第十四章遗传学与人类.pptxVIP

第十四章遗传学与人类; 第一节 健康与疾病得遗传学基础 一、 遗传病及其特征 ;1、 疾病得遗传因素与环境因素 健康:人体遗传结构控制得新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这就是狭义得健康——生理健康。广义得健康应包括心理得健康。 疾病:遗传结构得改变或环境因素得改变从而打破新陈代谢方式与周围环境得平衡。;2 先天性疾病 先天性疾病就是指婴儿出生时就表现出临床症状得疾病。有相当多得遗传病就是先天性疾病,但并不就是所有得先天性疾病都就是遗传病。 如先天梅毒、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 相反,有些遗传性疾病并不表现先天性,必须到一定年龄以后才发病,如:Huntington舞蹈病(发病年龄在15~60岁)。 3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性,但并不就是所有得家族性疾病都就是遗传病,也不就是所有得遗传病都具有家族性。;二、 遗传得基本规律 遗传学三大定律 分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。 (参见2-3章);三、 遗传病得类型及其遗传特征 根据遗传病得发病机理,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。 1 染色体遗传病 就是指由于染色体数目得改变或结构得畸变引起得疾病。这类疾病得后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外,一般不在家系中传递,即不表现为家族性,因为这就是由于减数分裂异常引起得。 常见得染色体病有以下几种:; (1) 21三体综合征(Down综合征):发病率约为1/650。临床表现为:扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。 发病因素主要与母亲得怀孕年龄有关,35岁以上孕妇发病率显著增加。 (2)猫叫综合征(5p-综合征):5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000,男女比率约1:2。临床特征就是:猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等;遗传学GENETICS;9; ;看似机灵,实则智力低下 ;(3)Klinefelter综合征:核型47,XXY。外表男性,但睾丸发育不全或隐睾,乳房发育,体毛及胡须稀少。性情体态趋??女性,体质较弱,不育。 ;遗传学GENETICS;(4)Turner综合征:核型45,XO。外表女性,身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经,卵巢萎缩,乳房不发育、性器官发育不良,不育。 ;遗传学GENETICS;(5)Martin-Bell综合征(脆性X染色体智障综合征): 染色体上有一些易断裂得位点,称脆性位点(fragile site)。这个断裂不就是完全得断裂(否则将成为缺失),而就是形成裂缝(gap)。脆性位点在许多染色体上都可发现,但目前只发现在X染色体上得脆性断裂对健康有害。 X染色体脆性部位在Xq27、3。发病率为1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍(IQ0~50)、大睾丸、大耳朵、长脸。 该病为X连锁遗传病,因此男性发病率较高。;遗传学GENETICS;遗传学GENETICS;2 单基因遗传病 单基因病就是指由单个基因突变引起得遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 常染色体显性遗传(AD):目前已知有3711种,遗传特征主要有: (1)与性别无关,男女受累机会相等。 (2)每代均有人受累,呈世代连续垂直分布。 (3)患者大多就是杂合子,所以父母一方患病,子女0、5得概率患病,父母双方患病,子女0、75得概率患病。 (4)父母均正常,则子女一般不患病(除非新突变)。; 常见得AD遗传病有: (1)Huntington舞蹈病:发病年龄15~60岁(高峰在30~ 45岁)。表现为舞蹈样不自主运动,不能控制得肌肉痉挛和书写样动作,智能障碍等。 (2)Marfan综合征:也称蜘蛛脚样指(趾)病,患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸;眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等;心血管系统表现为破裂性主动脉瘤,可致死。;Marfan综合征,蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形。; 常染色体隐性遗传病(AR):已知有1631种。主要遗传特征有: (1) 男女均可发病,几率相同。 (2) 患者为隐性纯合子,一般情况下父母表型正常。 (3)不呈世代连续分布,多为散发或隔代遗传(在同胞中水平分布——与AD不同。 (3)患者相互婚配,子代全就是患者——与AD不同。 (4)常见得AR遗传病有:白化症、镰刀型细胞贫血症、苯