医学遗传学教学课件：群体遗传学.pdfVIP

群体遗传学 0 工 wL e 0 三 1 玄学捷传十 ■二■ 口 群体 指一个物种生活在某一地区内、能相互杂交的个 体群,亦称孟德尔式群体(Mendelian population) o 基因库 一群体具有的全部遗传信息称基因库(gene pool)。 2 区等黑伶等 ■ I ■ 口 群体遗传学 研究群体的遗传组成和遗传变化规律的科学。即 运用数学和统计学方法,研究群体中基因的分布, 基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 群体遗传与医学 研究人群中致病基因的频率,携带者频率和遗传 病的发病率,影响基因频率的因素,探讨遗传病发 生和分布的规律，用于预防、监测和治疗遗传病。 3 第一节基因频率和基因型频率乂 4 玄学逑学 基因频率 群体中某一基因占该位点全部等位基因的比率；即 等位基因频率。 举例. 某一叔点仅一 等位基因,A和a, A 的频率(曲70%,贝!la 的频率(q)为30%, A和 a 的^♦和 p+q=70%+30%=100%。 爵论. 荏何二个基因位点上全部基因频率之和必为100%或 lo 5 4学投伶等 基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因 型所占的比率若某位点等位基因为共显性遗传,其表 型可以反映出基因型,可用基因型频率直接计算基因 频率。 举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aao 某一解体,若AA 占1/4, Aa 占1/2, aa 占1/4, 则：AA 的频率为25%, Aa 的频率为50%, aa的频率 为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1 6