晚期鳞状细胞肺癌基于NGS检测的基本特征、分子分型及临床应用.pdfVIP

摘要 摘 要 目的： 应用下一代测序(NGS)技术对晚期鳞状细胞肺癌的分子分型进行统计分析， 并结合患者的基本特征及临床资料指导治疗，并对治疗效果进行回顾性分析， 以探讨晚期鳞状细胞肺癌基于NGS技术临床应用的可行性。 方法： 2019 1 -2021 6 收集自 年 月 年 月就诊于南昌大学第一附属医院经筛查后的 125例符合入组要求的晚期鳞状细胞肺癌患者进行NGS检测 （通过收集患者肿 瘤新鲜组织、福尔马林固定石蜡包埋、血液、胸水和白片等标本），并进行统 计及随访。通过确定其分子分型，将 10例EGFR突变患者及2例ALK融合患者 进行治疗，并结合临床资料及疗效对其进行回顾性分析。应用 SPSS26.0 统计软 件和 GraphPad Prism 9.0 进行统计分析和制图，生存时间采用 Kaplan-Meier 法，应用 log-rank 法检验生存差异。 结果： 1 105 16 150 、 例突变患者中，共检出突变基因 个，突变位点 个；平均每个 1.43 TP53 65% 4-10 患者检出 个基因突变。突变率较高的基因为 （ ），范围在 外 显子。所有基因突变中包括单基因突变69个，双基因突变20 个，三个及以上 13 EGFR 11 基因突变 个。与临床靶向药物获益的相关驱动基因包括 突变位点 18-21 21 L858R 19 L747 个，包括 外显子突变，主要以 外显子 突变及 外显子 缺 失为主；ALK 融合2 个；ERBB220 外显子突变1个。临床靶向药物获益的相关 EGFR 78.6% ALK 14.3% ERBB2 7.1% 驱动基因突变概率为： （ ）， （ ）， （ ）。相 EGFR 8.8% ALK 1.6% ERBB2 关驱动基因突变病例数占总病例数比例为： （ ）， （ ）， （0.8%）。 收集 125例患者的病理样本种类并分析各样本的基因突变例数，其中：白 4 1 18 / 82 P 0.000 片 例，胸水 例，血液 例，组织蜡块 例。经统计学分析， ，鳞 状细胞肺癌突变与样本类型差异有统计学意义。以组织及蜡块组为金标准，分 II 摘要 别对比白片-组织/蜡块，胸水-组织/蜡块，血液-组织/蜡块组间差异。其中，白片 - / P 1.000 - / P 0.187 组织蜡块组 （ ），胸水组织蜡块组 （ ）差异无统计学意义，血 2 - /  15.680 P 0.000 液 组织蜡块组 （