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Alzheimer’s Disease, AD;;;;位于21号染色体的淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein, APP)基因突变
位于14号染色体的早老素1(presenilin 1, PS1)基因突变
位于1号染色体的早老素2(presenilin 2, PS2)基因突变;载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因,APOEε4携带者是散发性AD的高危人群;;;;图9-1阿尔茨海默病脑组织冠状切面
双侧海马明显萎缩,海马旁回变窄,
侧脑室相应扩大;;图9-2 阿尔茨海默病脑内病理表现
NP:神经炎性斑;NFT:神经原纤维缠结;;;首先近事记忆减退,逐渐出现远期记忆减退
视空间障碍
疲乏、焦虑和消极情绪
人格障碍,如不爱清洁、不修边幅、暴躁、易怒、自私多疑;;行为和精神异常
人格改变
局灶性脑部症状
癫痫、强直-少动综合征 ;;血、尿常规、血生化检查均正常
CSF检查可发现Aβ42水平降低,总tau蛋白和磷酸化tau蛋白增高;CT检查见脑萎缩、脑室扩大
头颅MRI检查,特别是双侧颞叶、海马萎缩
SPECT和PET检查,可见顶叶、颞叶和额叶,尤其是双侧颞叶的海马区血流和代谢降低;正常;图9-5 双侧颞叶、海马萎缩(MRI);图9-6 顶叶、额叶、颞叶和海马区血流和代谢降低
PET检查(AD);;;;AD患者画图:平面正方形能完成,立方体、房子和树不能完成,无形状和结构;; ; ; ; ; ; ; ;1. 生活护理
2. 非药物治疗
3. 改善认知功能的药物
1)改善认知功能 ①胆碱能制剂
②NMDA受体拮抗剂
③脑代谢赋活剂
2)控制精神症状
4.支持治疗 ; ;AD诊断进展;AD诊断进展; ;5)API-APOE4 治疗研究
Reiman 博士及其同事们打算在 2015 年下半年启动另一项研究,称为 API-APOE4 治疗研究。
6)TOMMORROW 研究
今年启动正在进行中的研究名为 TOMMORROW 研究,这是一项临床 3 期 AD 预防性研究
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