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喉软化症病例介绍、概述病机制、高发人群、病因、临床表现、疾病危害和诊断治疗 门诊病例 8月龄男孩小明，主诉喉间痰鸣半年，加重 月余就诊。 现病史：2 月龄开始偶尔可以闻喉间痰鸣声，家长开始并未在意，去年年底感染新冠后痰鸣声加重，哭闹、进食的时候明显，曾在外院及诊所就诊，口服化痰药物及雾化效果不佳。无鼻塞、流涕，无咳嗽，无呕吐、腹泻，吃奶可，无呛奶，大小便正常。 体格检查：神清，精神反应好，无发绀，呼吸平顺，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性啰音。哭闹时吸气相闻及喉喘鸣音。心脏听诊无异常，腹部查体未见异常。肢端暖，末梢循环好。体重：9.7 kg，身长：72 cm。 个人史：足月剖腹产，第一胎，出生体重：3.35 kg. 身长：52 cm；无窒息史。 辅助检查： 胸部 CT 检查：气管、主支气管未见狭窄或梗阻，未见明确异物影，双肺纹理稍增粗、模糊，未见明显渗出性或实性高密度影，肺门、纵膈未见异常。 喉镜检查：提示吸气期声门上结构轻微塌陷，考虑喉软化症。 诊断：喉软化症 处理：立位喂奶，侧卧睡眠，适当补充钙和维生素 D，平时少去人员聚集地方，预防上呼吸道感染。 在临床上，碰到婴幼儿喉间总是痰鸣，经常规抗感染、雾化、化痰等治疗效果不明显时，要考虑其它一些少见原因，如喉气管软化、气管支气管发育不良、心脏疾病等问题。? 喉软化症 喉软化症是以吸气时声门上区软组织向声门塌陷导致间歇性气流受阻，进而产生以吸气性喉喘鸣和上气道梗阻为主要表现的临床病理现象。 该病是引起新生儿和婴幼儿喘鸣最常见的原因，占 60%～70%，其中男性约为女性的２倍，约50%患儿伴有喂养困难。喉软化症的严重程度与神经系统的发育存在相关性。轻度喉软化症患儿中，约８% 伴神经系统疾病，中度喉软化症患儿增加至 11%，而重度喉软化症患儿则增加至34%。 喉软化症病因 喉软化症发病机制尚不十分清楚，可能与以下因素相关联。 解剖结构异常。喉软化症解剖结构异常包括会厌软化或过长，吸气时声门上结构向声门内塌陷。 （2）神经肌肉发育异常 神经感觉功能障碍导致声门上气道缺乏运动神经的协调，使喉部肌群出现运动障碍。 喉部的感觉阈值改变，导致声门上结构的扩张作用减弱。这种感觉运动整合功能和喉张力的改变，可能与喉软化症的发病机制有关。 继发于神经肌功能失调的肌张力低下，导致喉喘鸣和不同程度的气道阻塞与呼吸困难，可加重喉软化。 （3）反流性疾病。反流包括胃食管的反流和喉咽反流，是喉软化症最常见的病因。 声门上结构向内塌陷引起吸气时胸腔负压增加，增加胃内容物向食管内的反流，同时加重声门上结构区域的黏膜水肿，继发喉软化症形成恶性循环。 （4）其他因素。喉软化症可能与妊娠、心肺疾病和先天性综合征等也有关联。 喉软化症临床表现及危害 婴儿出生后逐渐出现喉喘鸣，常见表现为间断性、持续性加重，用力吸气时喘鸣声加重，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，无声嘶。临床上不同程度的喉软化症表现及并发症不完全一样。具体如下： 轻度：安静时无明显症状，进食时偶有呛咳及吸气性喘鸣，进食速度正常，约 80% 的患儿于 18～24 个月龄症状消失； 中度：进食时常有呛咳及吸气性喘鸣，仰卧、进食、活动、呼吸道感染时加重，进食稍缓慢且少； 重度：进食时常有呛咳，缓慢且少，喂养困难。安静时有吸气性喘鸣，可出现呼吸困难、紫绀、胃食管反流、反复发作的呼吸道感染、生长停滞或心力衰竭，严重者可窒息死亡。 特殊类型：如迟发型喉软化症，多发生于大龄儿童，表现为睡眠时或运动后出现吸气性喘鸣、呛咳，也可有喂养困难和生长发育迟缓。约 50% 此类患儿存在喂养困难, 表现为吃奶缓慢、进食中咳嗽, 甚至误吸、呕吐和生长及发育缓慢等，部分还会合并包括气道畸形 (如气管软化)、心脏异常、神经损伤和综合征疾病，严重者可出现呼吸暂停、发绀, 甚至危及生命安全。 诊断与治疗 结合喉喘鸣症状和喉镜检查可确诊先天性喉软骨软化症，其他辅助检查, 如维生素 D 检测、骨密度 (BMD) 和纤维支气管镜检查等有助于鉴别诊断、评估病情和指导治疗。 轻中度先天性喉软骨软化症患儿经内科保守治疗可痊愈, 中重度喉软骨软化或有严重合并疾病患儿需外科干预治疗。 （1）保守治疗：轻、中度喉软化症患儿在诊断明确后建议做进一步观察和评估，建议立位喂奶、侧卧睡眠，补充维生素 D 和钙剂，预防呼吸道感染。有胃食管反流的患儿要予以抗反流治疗等。需要注意的是，要密切随访的患儿，观察的重点在于患儿的呼吸情况、发育评估及有无继发心肺方面的并发症等方面。 （2）胃食管反流的管理：患儿呼吸系统症状轻微，而且体重增长良好，则应考虑观察；如果存在吞咽和（或）呼吸困难