某大学第一医院儿科遗传性疾病医疗管理知识课件.pptVIP

遗传性疾病Genetic Diseases Autosomal X-Linked Y-Linked MitochondrialTotal* Gene with known sequence9476355418384803709979393+ Gene with known sequenceand phenotype# Phenotype description,molecular basis known15071304137132227416731440% Mendelian phenotype or locus,4molecular basis unknownOther, mainly phenotypes withsuspected mendelian basis2167154879202323Total14809566415808 遗传性疾病概述 遗传物质 遗传性疾病分类 遗传方式 染色体病Chromosomal Disorders 染色体病的概况 发生染色体病的危险因素 染色体异常种类? 数目异常abnormalities of chromosome number???增多如：Down Syndrome, 21-三体减少如：Turner Syndrome, 45,X0发生机制： 染色体减数分裂或有丝分裂时而不能平均分配到 个不分离子细胞。2?? 结构异常 abnormalities of chromosome structure缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体 如：Cri-du-? 染色体病类型? 常染色体病? (Autosomal chromosomaldisease)?如：Down Syndrome, 21-三体? 性染色体病? (Sex chromosomal disease)?如：Turner Syndrome, 染色体病的特点大) 染色体病实验室检查染色体核型分析染色体病预防遗传咨询与产前诊断 21-三体综合征( Down Syndrome) 21-三体综合征的临床表现 21-三体综合征的诊断?染色体核型分析(karyotype analysis)?21-三体型 占 95%, 核型为 47 XX（或XY） +21?双亲细胞核型正常?易位型 占 3%~4%, 如：46XX, -14, +t (14q；21q)?亲代中有14/21易位染色体携带者 21-三体综合征21三体型:47XY,+21 21-三体综合征D/G易位型:46XX,-14,+t(14q;21q） 21-三体综合征G/G易位型:46XY,-21,+t(21q;21q） 21-三体综合征的治疗早期教育与训练合理营养合并症的治疗如：先天性心脏病矫正术 21-三体综合征的预后 21-三体综合征的遗传咨询 21-三体综合征的预防 单基因病的遗传方式孟德尔遗传mendelian inheritance常染色体隐性遗传 autosomal recessiveinheritance如: 苯丙酮尿症, 肝豆状核变性常染色体显性遗传 autosomal dominantinheritance如: 家族性高胆固醇血症X-连锁隐性遗传 X-linked recessiveinheritance如: Duchenne肌营养不良X-连锁显性遗传 X-linked dominant 苯丙酮尿症Phenylketonuria, PKU PKU发病率 PKU的分型 经典型PKU的遗传特点 遗传代谢病的病因、发病机理F 苯丙氨酸、生物喋呤代谢途径蛋白质色氨酸　　　　　　五羟色胺　四氢生物蝶呤 ３ 二氢生物喋呤１苯丙氨酸　　　　　　　　　　　酪氨酸　　　　　　3,4二羟苯丙氨酸4a-羟－四氢生物喋呤　 ２苯丙酮酸黑色素　　　　　　　 多巴胺苯乙酸　　四氢生物蝶呤　　３　 二氢生物喋呤甲状腺素　　　去甲肾上腺素苯乳酸　6羟氧丙基四氢生物蝶呤　6乳酰生物蝶呤　　生物蝶呤（尿）　肾上腺素　　　　　　0－羟－苯乙酸６丙酮酰四氢生物蝶呤　４二氢三磷酸新蝶呤　５三磷酸鸟苷　　新蝶呤（尿）1.苯丙氨酸羟化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶 蛋白质　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　 苯丙氨酸羟化酶　 　 　 　 　四氢生物喋呤苯丙氨酸*皮肤白皙、头发黄四氢生物蝶呤　　　　　　　　 酪氨酸　　　　　　 3,4二羟苯丙氨酸　　　*中度至极重度智力低下近半数合并癫痫精神行为异常: 烦躁、易激惹、多动等苯丙酮酸　 　 　 　 　 　 　 　 　黑色素　　　　*尿　液、体　液　常多有巴鼠尿胺味苯乙酸　 　 　 　 　 　 　 　 　 　甲状腺素　　　　去甲肾上腺素　　 经典型