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第1页/共49页S人类遗传病的学习教案第2页/共49页我国遗传病现状我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%在自然流产中，约50%是染色体异常引起！我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。第3页/共49页人类遗传病 【学习目标】 列出人类遗传病的类型 探讨人类遗传病的检测和预防 关注人类基因组计划第4页/共49页白化病（常隐）第5页/共49页并指、多指（常显）第6页/共49页第7页/共49页血友病（X隐） 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血第8页/共49页抗维生素D佝偻病（X显）肠道对钙、磷吸收不良，导致血磷降低, 骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形等症状。第9页/共49页镰刀型红细胞贫血症（常隐）第10页/共49页外耳道多毛症（Y）第11页/共49页苯丙酮尿症（常隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 的臭味。第12页/共49页软骨发育不全（常显）第13页/共49页肌肉萎缩、无力，患病后期腿部肌肉呈假性肥大，患儿4-5岁发病，20岁以前死亡运行性肌营养不良（X隐）第14页/共49页唇裂（多基因）第15页/共49页 原发性 高血压 冠心病 青少年型 糖尿病 哮 喘第16页/共49页猫叫综合症第17页/共49页21三体综合征（先天性