人类遗传病高三复习课程.pptxVIP

人类遗传病高三复习课程第1页/共34页第2页/共34页 第2讲人类遗传病基础知识概述实验技能巩固练习第3页/共34页遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。遗传物质____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)显人类遗传病单___基因遗传病隐 遗传病的类型___基因遗传病多性染色体异常常染色体异常______异常遗传病染色体危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断监测和预防：人类基因组计划与人体健康BACK第4页/共34页 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等单基因遗传病：受________基因控制的遗传病一对等位１、显性遗传病2、隐性遗传病第5页/共34页多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病　二对以上等位基因唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。第6页/共34页先天性愚型常染色体异常遗传病21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。第7页/共34页性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病