基于疾病的遗传学数据分析课件.pptVIP

 基于疾病的遗传学数据分析 前言我们知道进行数据分析就要从数据的仓库（即数据库）里调用数据来进行分析。什么叫数据库（database）？就是用于收集、整理、储存、加工、发布和检索数据的系统。它是一切生物信息学工作的出发点。 什么叫生物信息学（Bioinformatics） ？生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行数据收集、储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）、转录组学（ transcriptomics）和蛋白质组学（Proteomics）三方面，具体说就是从DNA、RNA和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。 第一节 人类基因组与遗传数据库1990年代以来，伴随着人类基因组等各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。 一、遗传数据库的基本概念遗传数据库（genetic database）：是储存在计算机内的、有组织的、可共享的遗传数据的集合。 与遗传有关的数据库种类很多：依据数据的类型，可分为基因组数据库、核酸一级结构序列数据库、蛋白质一级结构序列数据库、生物大分子（主要是蛋白质）三维空间结构数据库等；按照数据的层次，可分为基本数据库、复合数据库和二次数据库等；依据数据的来源，可分为原始数据库、衍生数据库、集成数据库和知识数据库。 国际上最权威、最主要的三大核酸序列数据库：美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护的GenBank、欧洲分子生物学研究室（EMBL）下属的欧洲生物信息学研究所（EBI）维护的EMBL-EBI、日本国立遗传学研究所维护的DDBJ。 http://www.ebi.ac.uk/embl http://www.ddbj.nig.ac.jp/ Nucleic Acids Research自2004年起，每年单独发行一期。 “Database Issue”专辑，重点介绍和探讨生物信息学数据库的研究发展现状。 Nucleic Acids Research在2019年发行的“Database Issue”专辑。 /nar/issue/47/D1 中国科学院北京基因组研究所(BIG)的大数据中心提供了一套数据库资源，支持学术界和产业界的全球研究活动。随着海量多组数据以前所未有的规模和速度生成，大数据中心通过大数据集成和增值策展，不断拓展、更新和丰富核心数据库资源。在过去的一年里有重大更新资源的包括BioProject(生物项目库)，BioSample(生物样品库)，基因组序列存档(GSA，存储原始序列和读取数据存储库)，基因组数据库(一个集中整合的数据库)，基因组变异作图(基因组变化的公共存储库GVM)，科学维基(wiki目录的生物知识社区注释)和ICFR(水稻信息共享资源)。新发布的资源包括EWAS Atlas(一个表观基因组范围关联研究的知识库)、iDog(一个针对狗的集成组学数据资源)和RNA编辑资源(分别用于editome-disease associations和plant RNA editosome)。为促进全球生物多样性和健康大数据共享，启动了开放生物多样性和健康大数据(BHBD)倡议。所有这些资源都可以通过公开访问。 数据库 主页 / 二、常用的人类基因组与遗传数据库（一）OMIM“Online Mendelian Inheritance in Man（在线《人类孟德尔遗传》）”。由美国Johns Hopkins大学医学院创建和维护；OMIM源自Victor A. McKusick教授主编的Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，MIM一 书。OMIM是遗传医学最权威的、最有参考价值的百科全书和数据库。 输入DMD， DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY /omim/?term=DMD （二） GeneTests最权威、最常用的有关遗传病基因检测和基因诊断的数据库，由美国西雅图华盛顿大学医学院于1992年创建和维护；囊括了全球经标准化资质审核之后准许进行基因检测和基因诊断的所有遗传病、基因、医院、独立医学检验所、高校实验室、基因诊断公司等信息；“GeneReviews（基因综述）”是其一大亮点。 / （三） HGMD人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD)是通用型数据库的代表, 它全面