骨髓增生异常综合征的诊断和治疗进展.pptxVIP

第1页/共67页骨髓增生异常综合征的诊断和治疗进展第2页/共67页 骨髓增生异常综合征(MDS) 的诊断和治疗进展 第3页/共67页 概 念MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病骨髓病态造血，血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）第4页/共67页 发 病 率 地 区 调查人数 年龄(岁)发病率(/105）英国Boumemouth 138855 80.0欧美国家50～59 5.3 60～69 15.0 70～79 49.0 80 89.0丹麦Odense 261704815 0.27中国天津1447158 0.23?第5页/共67页 研 究 简 史1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)1953年Block等提出白血病前期(PL)1956年Bj?rkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型1987年Benner等提出MDS MIC分类2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤第6页/共67页 原发性MDS诊断标准1．血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞 或/和血小板减少, 可有原始细胞，二 ～三系 细胞发育异常2．骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞 发育异常3．骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP4．无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6 缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病?第7页/共67页 BM、PB细胞发育异常（病态造血）红 系60%或15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣 样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡， 成熟红细胞大小不均，大/卵园形粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分 叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板?第8页/共67页 FAB（1982）分型 分型 BM原始PB原始BM环状铁PB单核Auer 细胞(%)细胞(%)粒幼细胞(%)细胞(109/L)体 RA5115不定- RARS5115不定- RAEB 5～20 1-5不定1 - RAEBT 20～305不定1 + CMML 5～20 1-5不定1 -?第9页/共67页 376例MDS FAB分型分型 例数 %RA 167 44.4RARS 17 4.5RAEB 149 39.6RAEBT 43 11.5合计376 100.0不包括CMML?第10页/共67页 MIC分类(1987)肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞提出pMDS的骨髓组织学特征重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重???第11页/共67页 WHO（2000）分类难治性贫血 伴有环状铁粒幼细胞（RARS） 不伴有环状铁粒幼细胞（RA）难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）5q-综合征骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）?第12页/共67页 WHO分类与FAB分型的差异确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～10%, Ⅱ型10%～20%划出WBC13×109/L 的CMML及RAEBT分别归属MDS/MPD及白血病增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型第13页/共67页 RCM