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第1页/共58页人类遗传病件第2页/共58页第3节 人类遗传病广东省崇雅高中 杨太林第3页/共58页什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类第4页/共58页１、单基因遗传病　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。第5页/共58页类型及常见病例：（单）常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、（单）常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病 聋哑。 （单）伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 肾炎伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。第6页/共58页常染色体显性遗传病第7页/共58页常染色体隐性遗传病引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙酮尿症第8页/共58页抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形第9页/共58页X染色体隐性遗传病　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 第10页/共58页外耳廓多毛症第11页/共58页２、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。第12页/共58页多基因遗传病无脑儿第13页/共58页多基因遗传病唇裂第14页/共58页3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。包括数目异常和结构异常第15页/共58页常见染色体病21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：多了一条21号染色体第16页/共58页第17页/共58页13三体综合症　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 第18页/共58页18三体综合症　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 第19页/共58页　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。第20页/共58页我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。第21页/共58页讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。第22页/共58页小结:人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。显性遗传病单基因遗传病人类遗传病人类遗传病的类型：隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4人类遗传病的危害：危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担第23页/共58页练习： 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病第24页/共58页D第25页/共58页课外作业调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。第26页/共58页４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率＝×１００﹪————————————————————某种遗传病的被调查人数第27页/共58页二、优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传