多发硬化性病例讨论.pptxVIP

病例特点患儿5岁10月女性主因精神运动发育迟滞5+年，倒退3月入院出生后即出现智力运动发育落后，抬头、走路及说话均落后于正常同龄儿，2岁半时独走，但步态不稳，足尖着地。第二页，共二十五页。 病例特点3月前患儿出现行走减少，进行性加重，后渐出现站立不能，独坐不稳，伴语言倒退，说话不能成句，模糊不清，伴进食及饮水呛咳，小便失禁。无抽搐发作，无发热咳嗽等感染征象。既往5岁6月时有头部撞击史，无其他特殊病史，家族史无特殊第三页，共二十五页。 病例特点体查：T36.5℃，HR100次/分， R25次/分，WT14.7kg，神清，精神反响尚可，可听懂指令，消瘦，特殊面容，额头高，眼距宽，朝天鼻，无通贯掌，咽反射减弱，双上肢肌力粗测4级，双下肢肌力粗测3级，四肢肌张力高，双下肢为甚，双侧膝反射对称亢进，双侧踝阵挛〔+〕，双侧巴氏征〔+〕，脑膜刺激征〔-〕，共济运动检查不能合作。第四页，共二十五页。 病例特点辅助检查：〔2022年 外院〕头部MRI平扫未见明显异常，智力测定相当于1岁7月幼儿水平入院后检查： 肌电图：左侧正中神经感觉传导未引出，其余神经波幅，传导速度未见明显异常第五页，共二十五页。 病例特点视听诱发电位：双侧听通路损伤，视觉诱发电位正常眼底检查：视网膜色素变性脑电图：不正常，右侧颞顶区棘波、棘慢波发放MRI：颅内广泛多发对称性异常信号灶，白质内脱髓鞘病变累及皮质脊髓束全程，从辐射冠开始至内囊后肢至脑桥、延髓。颈髓MRI〔-〕第六页，共二十五页。 诊断分析出生后即有运动智力发育落后3月前出现运动倒退查体特殊面容，球麻痹，痉挛性瘫痪无家族史否认近期感染史 先 天 性 代 谢 病第七页，共二十五页。 诊断分析 头部MRI提示脱髓鞘先天代谢病 无肝脾肿大脑白质营养不良 无肾上腺皮质功能损害 MLD、GLD第八页，共二十五页。 球形细胞脑白质营养不良〔GLD〕常染色体隐性遗传病由溶酶体酶β-半乳糖脑苷酯酶基因缺陷引起，导致中枢神经系统髓鞘形成障碍髓鞘形成细胞—少突胶质细胞凋亡，巨噬细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样外观临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病，可分为早发型，晚发型和成人型第九页，共二十五页。 球形细胞脑白质营养不良晚发型起病年龄15月-10岁不等，约占krabbe病的10%-15%，病情进展缓慢，临床表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹，视力障碍，约20%患者合并周围神经病变，癫痫发作不多见 头颅MRI可见病灶比较局限，多为胼胝体、顶枕叶白质病变，多无小脑白质受累 基因检测为krabbe病确实诊依据第十页，共二十五页。 异染性脑白质营养不良〔MLD〕又称为脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型，晚发型〔青少年型和成人型〕晚发型起病年龄自3-10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时以进行性行走困难为主，伴有锥体束征和腱反射减退，神经传导率降低等外周神经受累表现第十一页，共二十五页。 异染性脑白质营养不良头颅MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛对称性改变，通常自双侧额叶向后开展，病灶无强化自发病起患儿 脑脊液中蛋白含量即可出现明显升高本病确实诊依据是芳基硫酸酯酶A〔ASA〕活力检测第十二页，共二十五页。 其他先天性代谢病 〔ALD、Leigh综合征等〕鉴别诊断 神经系统自身 免疫性疾病第十三页，共二十五页。 X-性联肾上腺脑白质营养不良以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征发病率为1/20 000男性婴儿大多数ALD病人有肾上腺功能不全的临床表现和实验室依据50%以上男性病人为脑型ALD，多数发病于3-10岁〔平均8岁〕，病程早期表现为精神活动缓慢，言语困难，年长病人可有脑顶叶或额叶功能障碍第十四页，共二十五页。 X-性联肾上腺脑白质营养不良偏盲和进行性视力障碍常见并可为首发病症，其次为视神经萎缩，中枢性听力丧失亦较常见头颅MRI检查多表现为对称性、位于双侧顶枕区白质长T1、T2信号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状〞，为ALD特有，其他脑白质病少见。确诊有赖于测定饱和极长链脂肪酸水平第十五页，共二十五页。 Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病