孟德尔遗传的拓展.pptVIP

2.孟买 血型与H抗原 O □ 〇 B A □ 〇 O O 〇 〇 AB 孟买型血型的谱系 第三十页，共七十五页，2022年，8月28日 O □ 〇 B A □ 〇 “O” H H hh O 〇 〇 AB Hh Hh 孟买型血型的谱系 第三十一页，共七十五页，2022年，8月28日 孟买 血型与H抗原 第三十二页，共七十五页，2022年，8月28日 ABO血型的遗传基础 IA基因对H抗原修饰，产生A抗原，表现为A型； IB基因对H抗原修饰，产生B抗原，表现为B型； IAIB基因对H抗原修饰，产生AB抗原，表现为AB型; i基因不能对H抗原进行修饰， ii基因型表现为O型。 H抗原的产生受另一对等位基因H/h的控制。 第三十三页，共七十五页，2022年，8月28日 免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的血型抗原结构是一种糖蛋白分子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡糖侧链通过羟基与主干联结。血型抗原的特异性不是取决于氨基酸多肽而是取决于寡糖侧链糖分子的组成。 抗原糖链末端若由Gal(D—半乳糖)和Gnac(N—乙酰氨基葡糖胺)以β1-3位联结则组成血型物质的I型前体物质(precursor)，以β1-4位联结则为Ⅱ型前体。Fuc(L—岩藻糖)与前体物的Gal以α1-2位联结构成H物质，这便是O型血的抗原。 A型抗原是在H物质基础上，GalNac(N—乙酰基半乳糖胺)与Gal以β1-3位联结而成。 B型抗原则是以Gal取代了GalNac与H物质的Galβ1-3位联结。 第三十四页，共七十五页，2022年，8月28日 O型血父母生出B型血宝宝成谜 确系亲生骨肉 2007年10月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是B型，而夫妻两人的血型都是O型。广西一对壮族夫妇的血型均为O型，而他们新生宝宝的血型报告却显示B型，与血型遗传规律不符。 血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈“O型”外，宝宝的祖父母与两个姑姑都是B型血。 中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的O型血型只是一个假相，实际上是一类奇异的B型血。他有来自父母亲的B型血缘，但这个B型血不能现身出来，在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个H基因是一种失去功能的特异的H基因。 研究者分析发现，宝宝的祖父母都是B型血型，又各自带有一个这类特异H血型基因，宝宝父亲凑巧“捡到”父母双方的H特异基因，在两个无法生成B型的特异H基因的共同作用下，宝宝父亲呈现O型血的假相。这样，他与真正O型血的妻子生下B型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异H基因，所以不影响他们的B型血的出现。 第三十五页，共七十五页，2022年，8月28日 四、Rh血型与母子间不相容 ABO和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统 Rh血型Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母。 兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内 的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。 Rh血型系统的抗原与分型 Rh血型系统是红细胞血型中 最复杂的一个系统。已发现40多种Rh抗原(也称Rh因子)， 与临床关系密切的是D、C、E、c、e 5种。 第三十六页，共七十五页，2022年，8月28日 从理论上推断，有3对等位基因，即C/c、D/d及E/e， 控制着D、 C、 E、c、e 5种抗原，不存在d抗原。 有无D抗原决定红细胞属于Rh阳性还是阴性 Rh抗原是由两个紧密连锁的基因RHD和RHCE控制的， RHD决定 D抗原， RHCE决定了CE、Ce、cE、ce四种复合抗原。单条染色