基因检测相关问题及答案.docxVIP

十个问题及答案 问题 1：基因检测有什么用途 回答： 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了 基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与 1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为 1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY) 患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有 10%的 1 型糖尿病和 2-5% 的 2 型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从 1 型或者 2 型糖尿病患者中区分出来。 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进 行的，检出率为65%-75%，容易