Hardy-Weinberg遗传定律数据统计与分析.docx

中心民族大学生命与环境科学学院遗传学试验报告 Hardy-Weinberg 遗传定律数据统计 一、试验目的 学习并把握Hardy-Weinberg遗传定律数据统计与分析的方法； 学习并把握人类相关性状(卷舌、耳垂、对苯硫脲〔PTC〕的尝味力量、ABO血型、眼睑、 发式和发旋等)采集方法、遗传特征和分析方法； 分析上述人类遗传性状在不同性别、不同民族之间的差异。试验原理 群体遗传学 ——争论群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素， 追踪基因变异的群体行为，应用数学手段争论基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律。 基因频率 基因型频率 应用数学手段 〔一〕Hardy-Weinberg平衡律 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的状况下，显性性状并没有随着隐性性状的削减而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。 Hardy-Weinberg平衡定律的要点： 1)在一个无穷大的 随机交配的孟德尔群体中，假设没有进化的压力，基因频率世代相传保持不变； 2〕无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后，群体的基因型频率将保持平衡， 即群体的基因型频率打算于它的基因频率； 3〕只要随机交配系统得以保持，基因型频率将保持上述平衡状态而不会转变。 〔二〕一对基因的遗传平衡 相对性状均由一对等位基因掌握。基因A的频率为p，基因a的频率为q，假设群体处于遗传平衡状态，基因频率和基因型频率为 一对基因之间的关系：完全显性，不完全显性，并显性。不完全显性——基因频率计算 人类对PTC尝味力量的差异表现为不完全显性遗传，观看到的3种表型也反映了3种基因型。可以直接利用3种表型的观看人数，算出表现型频率，进而计算出基因频率。假定默认群内有N个个体， 基因型种类 AA Aa aa 观看表型人数 P′ H′ Q′ N=P′+H′+Q′则三种基因型频率分别为— ， ， 。 假设该人群处于遗传平衡状态，依据已估算出的p和q，可计算出三种基因型的理论频率及其相应人数，再与相应的实际观看人数比较，运用χ2检验法，即可得出该人群是否处于遗传平衡状态的结论。 2. 完全显性——基因频率计算 人类的一些性状如有耳垂与无耳垂，表现为完全显性，只有两种表现型，因此不能用表现型的观看数值直接计算出基因频率。但可以假定该性状处于遗传平衡状态。 表现型[A](显性性状，包括AA和Aa两种基因型)的频率为p2+2pq， 表现型[a](隐性性状，基因型aa)的频率为q2，由此可用以下公式分别计算出p和q： 〔三〕复等位基因的遗传平衡 以ABO血型为例，设IA、IB、i基因频率分别为p、q、r，假设群体处于遗传平衡，基因频率与基因型频率的关系为： 〔二〕复等位基因的遗传平衡 由表型频率推知基因频率 假定A、B、AB、O型的表现型频率分别表示为： 〔二〕复等位基因的遗传平衡 计算出基因频率后，即可算出各种血型的理论频率及人数，再与相应的实际观看人数比较， 运用χ2检验法，即可得出该人群是否处于遗传平衡状态的结论。 三、材料、试剂、仪器 天平，烧杯，量筒，容量瓶，滴管，镊子，显微镜，双凹玻片〔或一般载玻片〕，采血 针、青霉素小瓶、试管、吸管、记号笔、胶布、牙签或小玻棒、试管架、小镜子，棉球，采集人群。 试剂：PTC(苯硫脲，白色的结晶呈苦味，对人无毒副作用)，A型和B型标准血清，70%酒精，0.9%生理盐水。记录本〔笔〕 四、试验方法 1.耳垂性状的调查： 耳垂受一对等位基因掌握，表现为完全显性。有耳垂受显性基因F掌握，表现型记为[F]； 无耳垂记为[f]。 卷舌性状的调查——AD 卷舌性状受一对等位基因掌握，表现为完全显性。能将舌的两侧在口腔中向上卷起呈现U外形者为卷舌。 受显性基因T掌握，表现型记为[T]； 不能卷舌者称之为非卷舌者，表现型记为[t]。 眼睑性状的调查 眼睑为双重睑(即双眼皮)者，表现型记为[E]； 眼睑为单重睑(即单眼皮)者，表现型记为[e]。 一般认为，双重睑为显性基因掌握的显性性状，单重睑为隐性性状。但眼睑性状的遗传方式尚有争议，有待进一步争论。 发式、发旋、发际性状的调查 发式。人的发式有卷发和直发之分。卷发为显性性状，表现型记为[H]； 直发为隐性性状，表现型记为[h]， 发旋。发旋是指人头顶稍前方的中线处有一个螺纹，螺纹方向受遗传基因掌握。顺时针为显性性状，记为[A]； 逆时针为隐性性状，记为[a]。 发际。发际是指前额的发际线。 V字形发际线为显性性状，俗称美人尖，记为[V]； 一字形发际线为隐性性状，记为[v]。 食指长短、拇指特征、双手手指嵌合性状的调查 食指长短。食指与无名指长度比较。食指较无名指长为显性性状，记为[M]； 食