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骨肿瘤分类认识;第2页/共47页;一、肿瘤类别的变动
二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学
分型的重要性
三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征;一、肿瘤类别的变动;WHO骨肿瘤分类;WHO（1969）;Ewing肉瘤;;恶性淋巴瘤;浆细胞骨髓瘤 ;CD138;软骨性肿瘤;滑膜软骨瘤病;骨源性肿瘤;骨巨细胞瘤（GCT）;骨巨细胞瘤;骨巨细胞瘤; 骨巨细胞瘤: 一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭 形，排列成 车辐状，类似纤维组织细胞瘤。 ;巨细胞瘤中恶性肿瘤;脉管肿瘤;上皮样血管内皮瘤:由相互汇合的条索状、实性巢状或带状的内皮细胞构成，
有时可形成狭窄的管腔。上皮样细胞一般为嗜酸性胞质，可为空泡状，有
时显示印戒细胞样外观。间质结缔组织黏液样和玻璃样变性也是一个显著的
特征。 ;其他肿瘤： 转移性恶性肿瘤; A：肾细胞癌转移 B：前列腺癌转移; 其他病变中新收列;Erdheim-Chester 病;Erdheim-Chester 病;胸壁错构瘤 ;胸壁错构瘤 ;AFIP与WHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处 ; 对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，AFIP与WHO也有较大的差异。
动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在WHO的分类中被列入其他病变，而AFIP将它们列入类似肿瘤的骨囊肿性病损。
WHO对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是AFIP则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。 ;二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性;骨软骨瘤;骨软骨瘤;第34页/共47页;ES/PNET; 三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传
性综合征
;遗传性多发性骨软骨瘤病 ;多发性骨软骨瘤;RB1和CDKN2A中存在LOH
TP53过度表达
PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达;内生性软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征;内生性软骨瘤;McCune-Albright综合征 ;视网膜母细胞瘤综合征
涉及13q14.1上RB1基因突变
常伴发其他部位的原发肿瘤，包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、Ewing肉瘤 ;Werner综合征 ;Rothmund-Thomson综合征 ; ;感谢观看!
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