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gilmann综合征和crigler-najiar综合征有什么临床特征？ 记者：吉尔伯特综合征和克里格尔-纳周jar综合征的临床特征有哪些？。 张帆教授：Gilbert综合征，本病十分常见，欧美白种人群中的发病率可在3%～10%,绝大部分患者在青少年和成年人中发现并诊断，血清胆红素多在正常值5倍以内（正常值17.1μmol/L），临床出黄疸以外常无其他症状。Crigler-Najjar，根据尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性降低程度，胆红素代谢障碍严重程度和基因变异的位点和形式不同，分为Ⅰ型和Ⅱ型,CriglerNajjar综合征Ⅰ型多为基因无义突变造成是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）酶活性完全丧失，本病非常罕见，发病率低于1/100万，新生儿即出现明显黄疸，一般都在正常值20倍以上（正常值17.1μmol/L）,皮肤明显黄染，并发核黄疸，出现中枢性耳聋，肌肉痉挛和强直等神经系统症状，绝大部分患儿在两周岁内死亡。Crigler-Najjar综合征Ⅱ型可发生婴幼儿和成人期，血清胆红素多在正常值5-20倍，临床上以皮肤巩膜黄染为主要症状，新生儿可出现核黄疸；成人多为间歇性非结合胆红素增高，多数因劳累，饮酒，感染和妊娠使黄疸增高。可无其他临床表现。 记者：临床上怎样诊断Gilber t综合征和C r i g l e rNajjar综合征？ 张帆教授：首先要排除病毒性肝炎和其他病毒引起的肝炎，我们可以进行肝炎标志物的筛查;进行B超CT,MRI检测；必要时行肝组织病理检查；排除溶血性疾病造成的间接胆红素增高,血常规，凝血常规，G6PD酶活性，抗人球蛋白实验等。确诊则要根据血清胆红素水平，对苯巴比妥治疗的反应情况和UGT1A1测序，对突变的位点和突变状态（如纯合突变，杂合突变和复合杂合突变等）进行综合判断。 记者：临床上问如何治疗Gilb e r t综合征和C r i g l e rNajjar综合征？ 张帆教授：Crigler-Najjar综合征Ⅰ型患儿黄疸比较高，往往出现核黄疸，对笨巴比妥治疗无反应，临床给与蓝光照射和人工肝治疗；Crigler-Najjar综合征Ⅱ对笨巴比妥治疗，完全有效和部分有效，Crigler-Najjar综合征Ⅱ型也可以出现核黄疸，需要给与相应的治疗。Gilbert综合征则无需治疗，笨巴比妥仅限于诊断应用。 记者：Gilbert综合征和Crigl er-Najjar综合征的预后如何？ 张帆教授：Crigler-Najjar综合征Ⅰ型患者，临床胆红素非常高，早期即出现核黄疸，往往2周岁以内死亡，即使存活也留有严重神经系统症状；Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者，对笨巴比妥治疗有效，大多数预后良好。Gilbert综合征预后良好。由于很多药物也是通过UGT1A1进行代谢，如伊立替康和蛋白酶抑制剂等，Gilbert综合征患者使用上述药物反生毒性反应的概率会大大增加。 人物档案 张帆：医学博士，主任医师，教授，硕士生导师。 记者：张教授，您好！能不能请您介绍一下，什么是Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征？ 张帆教授：Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征是一种遗传性血清胆红素增高症，其临床特征是血清总胆红素增高，并且以间接胆红素升高为主。是由位于人类染色体2q37的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（GT1UA1）基因突变而导致肝脏微粒体的GT1UA1酶活性部分缺乏或完全丧失，部分或完全不能在光面内质网内将非结合胆红素转化为结合胆红素。突变类型有插入突变，错义突变，无义突变和复合突变等，是常染色体隐性遗传疾病。 河南科技大学第三附属医院副院长，消化内科主任，洛阳市肝病研究所所长。中华肝病学会遗传暨代谢肝病协作组委员、全国疑难暨重型肝病协作组全国委员、全国肝病科普咨询专家，河南省肝病病学会常委，河南省疑难传染病和肝病专家会诊团队成员、洛阳市肝病学会主任委员、河南省中青年科技创新人才、洛阳市首届优秀科技领军人物、洛阳市优秀专家。