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第3节 人类遗传病
;;;;;自我校对:①遗传物质 ②一对等位基因 ③多指、并指 ④抗维生素D佝偻病 ⑤苯丙酮尿症 ⑥两对以上的等位基因 ⑦原发性高血压 ⑧青少年型糖尿病 ⑨21三体综合征 ⑩全部DNA序列 ?遗传信息 ?美国 ?2003年 ?3.0~3.5;想一想:(1)遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。;议一议:由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的,若想早发现、早治疗,传统的医疗手段是难以达到的。目前,国际上最先进的方法是进行基因诊疗。
①基因诊断:也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。;②基因治疗:是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏的基因产物,或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。
;一、常见人类遗传病的分类及特点;分类;特别提醒
①只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
②禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。;跟踪训练1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病;解析:本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分类。解答本题时,首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点,再结合各选项进行分析选择。
①遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
③21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,患者体??胞中有47条染色体。
④单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。;答案:D;二、调查人群中的遗传病
1.原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。;2.调查流程图;跟踪训练2 对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是( )
注:(每类家庭人数为150~200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为表现正常者);A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病;解析:在人类遗传病的调查过程中,判断致病基因是显性还是隐性、是位于常染色体上还是X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明,此病不一定属于X染色体上的显性遗传病,如果是常染色体上的遗传病,也可能出现同样的结果;第Ⅱ类调查结果说明,此病可能是常染色体上的隐性遗传病,也可能是X染色体上的隐性遗传病,甚至还有可能是显性遗传病;第Ⅲ类调查结果说明,此病最有可能是隐性遗传病,但在显性遗传病中也可能出现这种情况;第Ⅳ类调查结果说明,此病一定是属于隐性遗传病。
答案:D;三、判断人类遗传病的方式与患病概率的计算
1.人类遗传病遗传方式的判断;(1)男病后代男皆病,且仅有男病→伴Y染色体遗传病。
(2)女病子女皆病,只男病子女皆正→细胞质遗传。
(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。
②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。;(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病→女病父子皆病、男正母女皆正为伴性,否则为常隐。
②显性遗传病看男病→男病母女皆病、女正父子皆正为伴性,否则为常显。
(5)遗传病判断的基本原则:可常可伴优先伴;可显可隐优先隐。;2.用集合论的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算:
设患甲病概率为m,则甲病正常为1-m;
设患乙病概率为n,则乙病正常为1-n。;那么,两病兼患的概率为mn
只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn
患病概率:m(1-n)+n(1-m)+mn=m+n-mn
正常概率:(1-m)·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn)
只患甲病概率:m-mn只患乙病概率:n-mn;特
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