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血液内科血红蛋白病患者诊治规范 血红蛋白病是一组珠蛋白生成障碍性贫血，包括珠蛋白肽链分子结构异常（异常血红蛋白病）或珠蛋白肽链量的不正常（海洋性贫血）所引起的一组遗传性疾病。 （一）异常血红蛋白病 1.镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白S病。红细胞内血红蛋白S浓度较高时（纯合子状态），对氧亲和力显著降低，加速氧的释放。患者虽能耐受严重缺氧，但在脱氧情况下血红蛋白S分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。患者出生后3～4个月即有黄疸、贫血及肝脾大，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和尿血。患者常因再生障碍性危象、贫血加重、并发感染而死亡。体外重亚硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞，有助诊断。临床无症状或偶有尿血、脾梗死等表现。本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。溶血发作时可予供氧、补液和输血等支持疗法。 2.不稳定血红蛋白 由α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，损害肽链结构并影响其与血红素的结合力。不稳定血红蛋白易受氧化作用而丢失血红素，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体，附着于细胞膜，使红细胞僵硬而易遭脾破坏。本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数患者可与血红蛋白A分开而被检出。海因小体生成试验