2024年高考生物大一轮必修2复习讲义：：第20讲　人类遗传病.docVIP

第20讲　人类遗传病 课标内容　(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考点一　人类遗传病的类型及特点 1.人类遗传病 (1)概念　由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型[连一连] 提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 (3)人类遗传病的类型及特点 2.遗传病的检测和预防 提醒　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。 【考点速览·诊断】 (1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(√) (2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(×) 提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(√) (4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(×) 提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。 (5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(√) 【情境推理·探究】 1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。 提示　母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。 2.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。 提示　 3.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。 若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？ 提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。 【重点难点·透析】 1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq \f(1,2)。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 2.“程序法”分析遗传系谱图 考向1　结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病 B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩 C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病 D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 答案　C 解析　人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查且要保证调查的群体足够大，D错误。 2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下： 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹 － － － － ＋ ＋ － － － (“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。 下列有关分析，错误的是(　　) A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病 B.该同学的致病基因不可能来自外祖父 C.该遗传病在人群中男性患者多于女性 D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病 答案　A 解析　该患病男子的父母均不患病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色