儿童糖尿病的诊断与管理专家共识 .docxVIP

儿童糖尿病 的诊断与管 理专家共识 前言 ·近年来儿童糖尿病患病率增长明显，病因与环境和遗传因素相关。儿童糖尿病的 治疗需要综合性手段、个体化治疗，包括药物治疗、血糖监测、饮食管理、运动 治疗、健康教育、心理治疗等。儿童糖尿病发病年龄小，持续时间长，可选择药 物有限，治疗较成人而言更为困难，应积极预防急性及远期并发症的发生，提高 患儿的生命质量。 ·糖尿病是一种多病因所致的代谢性疾病，因胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用下降引 起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱，主要特点为慢性高血糖。根据美国糖尿病协会 提出的分类，糖尿病分为1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)、2型糖 尿病 (type 2 diabetes mellitus,T2DM)、 妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。其 中儿童糖尿病中T1DM 约占90%,T2DM 约占7%,单基因糖尿病占1%~6%。 儿童糖尿病的流行病学 ·T1DM 发病率在不同国家/地区间差异较大，其中以北欧最高，芬兰居于 首位，达62.5/10万人年，而亚洲地区最低；但因人口基数大，亚洲地 区T1DM 患者数约占全球患病总人数的1/3,居世界前列[5]。 ·2021年，全球估计约有10.83万名15岁以下的儿童和青少年新诊断 T1DM, 约有65.17万名存活的儿童和青少年T1DM 患者[6]。近年调查 显示我国儿童糖尿病发病率为(2~5)/10万，5岁儿童发病率年平均 增速5%~34%[7,8],发病率有增高趋势，且发病呈现低龄化趋势[2, 5]。 儿童糖尿病的流行病学 · 目前儿童青少年肥胖已成为全球性的严重公共卫生问题，随之而 来的是儿童青少年T2DM 发病率的急剧上升[9]。在世界范围内， 儿童和青少年T2DM 的发病率和患病率有明显的种族、地域、年龄 差异，流行病学研究提示其发病率为(1~51)/1000[10]。 · 随着对糖尿病发病机制的进一步认识，特殊类型糖尿病中的单基 因糖尿病也日益引起人们的关注。随着基因检测技术的提高，单 基因糖尿病的诊断率逐渐提高，且越来越多的新分子亚型得到确 认[11]。 了解病因与发病机制 ·T1DM 病因是多因素的，确切的发病机制仍未完全明确，目前认为是在 遗传易感性的基础上，环境因素介导引起的自身免疫反应，导致胰岛β 细胞损伤和破坏。近年来， T1DM 发病率在低遗传易感风险的人群中增 加更为明显，提示环境和行为因素发挥着重要作用[12]。 ·在遗传易感性方面，人类白细胞抗原( human leucocyte antigen,HLA) 区域的基因为T1DM 主效易感基因。我国人群T1DM 的高危基因型为 DR3/DR3、DR3/DR9 和DR9/DR9[5]。 环境因素方面， T1DM 可能受季 节、饮食、地区、病毒感染、药物等多种因素交互作用的影响[5]。 了解病因与发病机制 ·T2DM 是由于胰岛素抵抗引起胰岛素分泌相对不足导致血糖升高，由于后期β细 胞功能衰竭，最终也可导致胰岛素分泌绝对不足[13]。其病因亦是多因素的， 受遗传因素和环境因素的共同影响。儿童青少年T2DM 有其自身特点，其胰岛β 细胞功能快速衰竭，早期即可出现并发症并进展迅速[14]。 ·单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的 单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病。可在家系内以常染色体显性、 隐性或非孟德尔方式遗传，偶有新发变异(非父母来源),主要包括青少年起 病的成人糖尿病 (maturity-onset diabetes of the young,MODY)、 新生儿糖 尿病、线粒体基因变异糖尿病、胰岛素抵抗综合征等。 识别儿童糖尿病临床表现 · 糖尿病的典型临床表现为多尿、多饮、多食和体重下降(即三多一少)。当血清葡萄糖 浓度超过肾糖阈值时出现尿糖，尿糖增高引起渗透性利尿，导致脱水及电解质丢失。由 于机体的代偿，患儿渴感增强、饮水增多。因组织不能利用葡萄糖，能量不足而产生饥 饿感，引起多食。同时，脂肪和蛋白质分解加速，造成体重减轻。 ·T1DM 可发生于任何年龄，多见于儿童及青少年，但1岁以下婴儿少见。 T1DM 起病较急， 几乎所有患儿起病时至少有”三多一少”4个症状中的1个，部分患儿有夜间遗尿表现。初 次就诊时常合并糖尿病酮症酸中毒 (diabetic ketoacidosis,DKA)。 ·DKA 患儿表现为深大呼吸、呼气中带有烂苹果味，脉搏细速，血压下降，体温不升，可 有恶心、呕吐、腹痛等消化道症状，甚至嗜睡、昏迷等神经系统症状。 T1DM 患儿可能 合并其他自身免疫性疾病，如Addison病、恶性贫血、自身免疫性胃炎、类风湿性关节 炎、系统性红斑狼疮、自身免疫性甲状腺疾病