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pindred综合征一种新型听力障碍的研究 pendred综合征也称为耳膜囊肿综合征，是一种以家庭性甲状腺疾病、先天性听力损失和碘有机化为特征的正常染色体遗传疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病, 最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至 7.5~10∶100 000不等, 大约占先天性聋的7.5%, 是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低, 但临床上对此病认识不足, 容易漏诊。 1 综合征的临床表型及相关检测 1.1 听力发展变化 双侧感音神经性聋是Pendred综合征的主要临床症状, 耳聋的程度可存在差别, 比较典型的为先天性双耳重度感音神经性聋, 这类患者一般伴有言语障碍;另外, 也有患者表现为听力缓慢进行性下降, 这类患者一般出现在儿童后期, 大量报道显示此类听力障碍发生的诱因常常为头部外伤等, 即使轻微的头部外伤也可引起突发的重度感音神经性聋, 此类患者一般伴有内耳畸形, 如前庭水管扩大等。本病可伴有眩晕, 典型听力曲线为双耳高频重度感音神经性聋, 低频有残余听力, 且低频呈传导性聋。 Pendred综合征患者的听力检测特征为:纯音测听及听性脑干反应 (ABR) 检测示蜗神经反应差, 提示为神经性聋, 且听力受损以高频为主, 听力图多为下降型, 少数为平坦型, 几乎无上升型。