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2023 氨基酸谱检测的临床意义 氨基酸是蛋白质、 多肤的基本组成结构和新陈代谢中重要的小分子物质， 在体内是一个动态的平衡体系，很多 氨基酸是相互关联的，是生命的基石。 氨基酸涉及代谢、 肿瘤、 免疫、 心血管、 神经系统、 肾病、 糖尿病、 亚健 康、 老年病等各类疾病和人体生长发育、 营养健康、 肌肉骨骼生长、 激素 分泌、 解毒功能等各个健康环节。 目前， 氨基酸代谢障碍所引起的疾病已 超过400多种，氨基酸的检测已成为疾病诊断和健康筛查的重要手段，同 时又可以为各类人群治疗、 营养补充提供参考标准。 氨基酸 (aminoacid , AA) 正常值 存在千自然界中的氨基酸有300余种，但组成人体蛋白质的只有20种， 现将血浆中 20 种氨基酸的参考值（比色法，单位为µmol/L)概述如下： 丙氨酸 (Ala)210~661 ,精氨酸(Arg)62~149 ,天门冬酰氨 (Asn) 70~140 ,天门冬酰胺酸(Asp) 6 ,半胱氨酸(Cys) 33~117 ,谷氨酸 (Glu) 13~61 ,谷氨酰胺 (Gin)596~896 ,甘氨酸 (Gly)130~ 326 , 组胺酸 (His)60~124，异亮氨酸 (Ile)37~98，亮氨酸(Leu)75~175, 赖氨酸 (Lys)106~288，甲硫氨酸(Met)6~44，鸟氨酸(Orn)32~92, 苯丙氨酸Phe)48~109，脯氨酸P ro)109~281，丝氨酸Ser)83~196 苏氨酸 (Thr)80~207 ,色氨酸 (Trp)37 ~ 79,酪氨酸(Tyr) 44~ 72, 缎氨酸 (Val) 152~322。 影响因素 1．人体血浆氨基酸浓度 一天之内变异可达 30% ，清晨最低，下午最高，应 定时采集病人血样，此外要避免食物消化吸收后的影响，宜采集清晨空腹 血。 2标本溶血时，红细胞内氨基酸可进入血浆，导致假性增高，要尽量避免。 临床解读 1氨基酸是合成蛋臼质的主要成分，此外也合成多肤及转变为其他含氮的 生理活性物质。 机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下，不断分解成方氨 一 － 基酸。 氨基酸分解代谢的主要途径是脱氨基生成氨和相应的a 酮酸，另 条分解途径是脱狻基生成CO2和胺类。 2氨基酸代谢紊乱可分为两类： 一类是与氨基酸代谢有关的器官如肝、 肾 等出现严重病变导致的继发性氨基酸代谢紊乱；另一类是由千参与氨基酸 代谢的酶或其他蛋臼因子缺乏引起的遗传性疾病。 当醇缺陷出现在代谢途 径的起点时，其催化的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症，并可 从尿中排出，称为氨基酸尿症。 当酶的缺陷出现在代谢途径的中间时，则 此酶催化反应前的中间代谢产物便在体内堆积，使其血浓度增加。 3当肝严重病变、 充血性心力衰竭时，血浆甲硫氨酸酪氨酸及苯丙氨酸 浓度可升高；糖尿病时亮氨酸、 异亮胺酸及缎氨酸浓度可升高；外伤及严 重感染时，苯丙氨酸和色氨酸可升高；胰岛细胞瘤时丙氨酸可升高。 4肝严重病变、 充血性心力衰竭 、 外伤 、 严重感染及胰岛细胞瘤时，亮氨 酸、 异亮胺酸及缎氨酸浓度可降低；糖尿病时，丙氨酸浓度可降低；肾功 能不全时，酪氨酸可降低。 5氨基酸代谢异常引起的蛋白质摄入不足、 血氨中毒、 胃肠道功能障碍、 神经与免疫功能失调、 新生儿早筛氨基酸代谢异常病、 发炎、 解毒功能损 害、 慢性疲劳、 抑郁症、 肝性脑病等。 6．临床监测氨