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概述:分子生物学中的点突变会导致限制片段大小的变化。这种变化会影响酶切位点,导致两种内侧片段的存在,从而破坏了限制图谱。这一类型的变异可以在显微镜下观察到。来源:文章标签:DNA-连接-表达-存储-分子标记-基因-理解-检测-描述-结构-标签-机制-发现-基因突变-生物系统-病毒-免疫系统-比较-性别-年龄-处理-科学研究
Figure?3.1?? A point mutation that affects a restriction site is detected by a difference in restriction fragments. 图3.1 通过检测限制片段的大小可以发现影响酶切位点的点突变 DNA在一个区段上有三个靶位点 突变消除了其中一个靶位点 酶切产生两条内部片段 有一些点突变会改变限制图谱 酶切产生一条内部片段 片段C 本文档共86页;当前第63页;编辑于星期三\1点56分 A difference in restriction maps between two individuals is called a restriction fragment length polymorphism (RFLP). Basically a RFLP is a SNP that is located in the target site for a restriction enzyme. It can be used as a genetic marker in exactly the same way as any other marker. Instead of examining some feature of the phenotype, we directly assess the genotype, as revealed by the restriction map. (两个个体之间的限制图谱的不同称作限制性片段长度多态性(RFLP)。基本上,一个RFLP 就是一个SNP ,只是这个SNP 位于一个酶切位点中,它能够与任何其他遗传标记一样,也可同样用来作为遗传标记。只是它检测的不是一些特征性表型,而是通过检测限制图谱来直接揭示基因型。图3.2显示了一个祖孙三代的限制性多态家谱,这个图谱表明了DNA 分子标记片段的孟德尔分离规律。 ) 本文档共86页;当前第64页;编辑于星期三\1点56分 Figure?3.2?? Restriction site polymorphisms are inherited according to Mendelian rules. Four alleles for a restriction marker are found in all possible pairwise combinations, and segregate independently at each generation. 图3.2 限制位点多态性的遗传规律符合孟德尔定律。在所有可能的配对重组中,某个限制标记的4 条等位基因都能找到,并且它们在每一代中独立地分离. 亲代 3个是杂合子, 1个是C的纯合子 F2代遗传 A或D来自亲代一方, B或C来自亲代另一方 限制性位点表现出孟德尔遗传的特性 本文档共86页;当前第65页;编辑于星期三\1点56分 F1基因可以随机进入它所产生的配子中 本文档共86页;当前第66页;编辑于星期三\1点56分 3.4 RFLP 和SNP 能够用来绘制遗传图谱 Because restriction markers are not restricted to those genome changes that affect the phenotype, they provide the basis for an extremely powerful technique for identifying genetic loci at the molecular level. A typical problem concerns a mutation with known effects on the phenotype, where the relevant genetic locus can be placed on a genetic map, but for which we have no knowledge about the corresponding gene or protein. (由于限制标记不限于那些对表型有影响的基因组变化,因此它们成为了分子水平上测定遗传基因座的有力工具。与已知表型的突变相关的一个典型问题是:相关的遗传基因座应该标在遗传图谱上的哪一个位置,而此时我们还不清楚它们对应的基因或者蛋白质是什么)。 本文档共86页;当前第67页;编辑于星期三\1点56分 ENDED 本文档共86页;当前第68页;编辑于星期三\1点56分 本文档共86页;当前第69页;编辑于星期三\1点56分
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