人类遗传病(公开课).pptVIP

可爱的宝宝们;第三节 人类遗传病;考考你;概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。;（一）单基因遗传病;1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。; ;（三）、染色体异常遗传病;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。;;遗传病对人类的危害;对策;优生; 1.遗传咨询; 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以与基因诊断(采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法)等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;;优生的主要措施;人类基因组计划;我国承担的具体内容:;四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;五、调查人群中的遗传病;一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）;二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba ; 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 ;;1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白 化病的机率为 。 患色盲的机率为 。 不患病的机率为 。 两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩??是女孩？;2021/3/12;（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良;推断遗传类型一般步骤;练习：;4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;多指;并指; ;白化病;镰刀型细胞贫血症;苯丙酮尿症;苯丙氨酸;抗维生素D佝偻病;进行性肌营养不良;外耳道多毛症;唇裂;无脑儿; 智力低下，发育缓慢，表现特殊面容，50%患先天性心脏病，部分患儿夭折。在人群中的患病率约1%。;猫叫综合征:;患者身材矮小， 外观表现为女性 ，但性腺发育不良 ，乳房不发育 ，没有生育能力 ，是女性中最常见的一种性染色体病 ，发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体。 染色体组成：45/XO;分析XXY出现的原因：;;2021/3/12可爱的宝宝们;第三节 人类遗传病;考考你;概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。;（一）单基因遗传病;1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。; ;（三）、染色体异常遗传病;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。;;遗传病对人类的危害;对策;优生; 1.遗传咨询; 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以与基因诊断(采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法)等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;;优生的主要措施;人类基因组计划;我国承担的具体内容:;四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;五、调查人群中的遗传病;一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染