1例多发性乳光牙本质家系遗传及治疗分析.docxVIP

1例多发性乳光牙本质家系遗传及治疗分析 根据witkop等人的报告，发病率为1.60001.8000，所有胸骨和恒牙都受到影响。该病表现为牙结构异常。患者牙因矿化紊乱,导致牙本质发育不良,釉质易脱落,暴露其下质地较软的牙本质,使牙因咀嚼而过度磨耗,显著变短,甚至可达牙槽嵴水平。有的形成残根、残冠。X线表现为牙髓腔狭窄或闭锁,根管细,呈线状或消失。牙的颜色为灰蓝色或微黄色半透明,光照下呈现乳光,给患者的生理和心理造成很大影响。2008年7月,我们在上海市发现1例遗传性乳光牙本质患者,对其进行家系调查、分析,并对该家系患者的修复情况进行调查、分析,现报道如下。 1 病例和方法 1.1 牙冠和牙槽骨代谢活性 先证者,男,1981年出生,上海市人,汉族。患者诉恒牙萌出时即色黄,以后牙表面逐渐剥脱,因影响美观于2008年7月在我院修复科求治,未曾在外院诊治。患者母亲诉患者乳牙萌出时呈黄褐色,似玉质。恒牙萌出后亦为黄褐色,其后牙冠逐渐磨损变短小。无牙痛及骨折病史。临床检查:全口牙呈深黄褐色的牙体染色,牙列完整,均无叩痛、无松动,右上侧切牙扭转,上、下颌第三磨牙均已萌出。牙冠表面釉质几乎完全剥脱,深黄色的牙本质暴露,釉质剥脱后的牙冠表面粗糙不平,牙冠短小,ue40a面重度磨损,第三磨牙ue40a面几乎与牙槽嵴平齐(图1~3)。上、下颌后牙区牙槽骨代偿性增生(图3)。未发现外露的髓腔和根管口,未见龋坏,开口度、开口型无异常,测息止ue40a间隙为1mm,面下1/3无明显缩短。颞下颌关节侧位片示,两侧髁突表面光滑,关节间隙及关节结节未见明显异常,开口时两侧髁突位于关节结节前下方。无耳聋、成骨不全表现及系统性疾病。曲面断层片显示,全口牙釉质薄或消失,髓腔和根管较宽大,牙根大小正常,左上中切牙、侧切牙,左下中切牙、侧切牙,左下第一磨牙及右下侧切牙见根尖阴影。左下第一磨牙根尖肥大,除右上第一前磨牙、左上第一、第二前磨牙根管部分闭锁外,其余牙未见明显的髓腔和根管闭锁,其中左上尖牙和第一磨牙,右下第一、第二磨牙髓腔和根管比较宽大,类似“壳牙”形态(图4~8)。 1.2 牙冠炎的治疗与重建 先证者扭转的右上侧切牙,有根尖阴影的左上中切牙、侧切牙,左下中切牙、侧切牙及右下侧切牙经完善的根管治疗,观察1个月,无自觉症状,临床检查患牙无叩痛,牙龈无异常,行上、下左侧第一前磨牙至上、下右侧第一前磨牙贵金属烤瓷冠修复。因右上侧切牙牙冠短小,右上侧切牙和尖牙联冠修复,其余均单冠修复。在牙体预备时,除上述已行根管治疗的患牙外,其余牙均为活髓牙,但牙本质非常不敏感,无需局部麻醉,牙体预备过程中牙体质地较软,磨改容易(图3、9)。 2 家庭研究 2.1 收集并详细描述的不同 采用先证者查证法调查牙本质发育不全家系,详细咨询家系成员,根据近代多个亲属描述的症状,收集详细的家族史,并进行详细口腔及全身检查。因为此病外观症状典型,家族史可靠,2009年1月完成对先症者家族史的调查。 2.2 性别间的纠纷及谱系图 (1)此家系可追溯5代,共28例,男14例,女14例。受累12例,男∶女=4∶7。现存活3代,共21例,男9例,女12例。受累9例,男∶女=6∶3(图10)。 (2)从系谱图可见本家系特点:患者连续5代出现,男女都可罹患。患者双亲有一方是患者,子代有可能患病。双亲均无患病时,子代也无病患出现。 2.3 牙冠状磨损及固定义齿修复 经临床检查,先证者的母亲及大姨、大姨的女儿,其病史、临床症状均与先证者相似,全口牙牙冠呈深黄褐色的牙体染色,牙冠表面釉质完全或部分剥脱,深黄色的牙本质暴露,釉质剥脱后的牙冠表面粗糙不平,牙冠短小,ue40a面重度磨损。经询问,先证者已去世的外公及外公的姐姐全口牙磨损至牙颈部,无关节不适症状。所有家系成员均无听力异常和全身骨骼病变。 此家系5代共12例患者,3例已去世,9例存活。存活的9例患者中,1例未修复,其余8例均已修复。在第1、2、3代患者中,3例已去世的患者和1例存活的患者均无义齿修复史。第4代的4例患者均已行固定或活动义齿修复。第5代的4例患者均已行固定义齿修复。在固定修复的患者中,牙冠严重低平无法获得义齿固位者采用联冠修复方法,能获得义齿固位者均采用单冠修复方法(图11)。 3 讨论 3.1 乳光牙本质的临床病理 遗传性牙本质发育不全(简称DGI)是一种常染色体显性单基因遗传病,依据1973年Shields等的分类,临床上分为3型:Ⅰ型患者除牙本质生成不全外,还伴有成骨发育不全的症状。其病因为广泛的I型胶原纤维基因突变。Ⅱ型亦称遗传性乳光牙本质,或牙本质发育不全(dentinogensis imperfecta typeⅡ,简称DGI-Ⅱ),其病因与牙本质矿化不良有关。Ⅲ型又名白兰地型牙本质发育不全,为孤立的发生于马里兰州的3个隔离民族