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地中海贫血 1精选ppt课件
什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。2精选ppt课件
阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。3精选ppt课件
贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。4精选ppt课件
地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型: ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血5精选ppt课件
β地中海贫血的遗传学·单基因病:单个基因的紊乱·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。6精选ppt课件
染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源:T7精选ppt课件
β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。8精选ppt课件
β地中海贫血的传播(续) ·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25%的机率成为非携带者,50%的机率成为携带者(即患轻型地中海贫血),25%的机率成为重型地中海贫血患者。9精选ppt课件
遗传学的一个例子 : 携带者与正常人结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会10精选ppt课件
遗传学的一个例子(续): 两个携带者结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会11精选ppt课件
β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血(特征) 也被称作携带者状态,意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活,但可能有轻微的贫血症状。 12精选ppt课件
β地中海贫血的类型(续) ·中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白β链减少所致,可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症,包括骨骼畸形和脾肿大。13精选ppt课件
β地中海贫血的类型(续) ·重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白β链所致,如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血,引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。14精选ppt课件
β地中海贫血和疟疾 ·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护,以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留,这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。15精选ppt课件
体征和症状 ·地中海贫血携带者(特征):除了轻度的贫血之外,通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后,可通过血红蛋白电泳而确诊。16精选ppt课件
体征和症状(续) ·重型地中海贫血:面色苍白和发育延迟等体征,在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后,骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。17精选ppt课件
实验室诊断 ·轻型地中海贫血:-血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。-血液指数:MCV75fl,Hb通常10,血细胞比容30%,RDW14%。-血红蛋白A2常上升至3%,有时可达到7%-8%。18精选ppt课件
实验室诊断(续) ·重型地中海贫血:-血涂片显示严重的小细胞贫血,伴随严重的血红蛋白减少,裂伤,靶形细胞和有核的红细胞。-血红蛋白可能极低至3-4g/dl。19精选ppt课件
一个重型β地中海贫血病人的血液照片 来源:库利贫血基金会20精选ppt课件
产前诊断 ·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样,再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1%以下。21精选ppt课件
处理和治疗 ·轻型地中海贫血(特征):不需要进行任何治疗,因为携带者通常没有症状。·重型地中海贫血:这种严重的危及生命的贫血,需要终身进行经常性的输血,以补偿被破坏的红细胞。22精选ppt课件
处理和治疗(续) ·重型地中海贫血:持续的输血将最终导致铁过量,这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。23精选ppt课件
处理和治疗(续) ·重型地中海贫血(续):其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂,以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。2
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