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- 2023-11-25 发布于山东
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甲基丙二酸血症( methylmalonic acidemia ,MMA) 甲基丙二酸血症(MMA) 甲基丙二酰辅酶A变位酶( methylmalonyl-CoA mutase) 钴胺素合成或代谢缺陷(adenosylcobalamin) 甲基丙二酰辅酶A消旋酶( methylmalonyl-CoA epimerase) 甲基丙二酸辅酶A 琥珀酰辅酶A × 甲基丙二酸 3-羟基丙酸 甲基枸橼酸 属于常染色体隐性遗传病,于1967年首次报道。 MMA发病机制 钴胺素(VitaminB12) 氰钴胺(cyanocobalamin,CN-Cbl) 经氰化物提纯而成的人工成品,是B12来自动物食品 和营养补充的主要形式。 羟钴胺(hydroxocobalamin,OH-Cbl, 即维生素B12α) 甲基钴胺(methylcobalamin, MeCbl)即弥可保 腺苷钴胺(adenosylcobalamin, AdoCbl) 维生素B12的辅酶形式 广义维生素B12: 含钴化合物即钴胺素(cobalamins,Cbl) 维生素B12(氰钴胺、羟钴胺) cblF (LMBRD1) 钴胺素X cblC (MMACHC) 钴胺素X cblD (MMADHC) 钴胺素X
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