纳米孔测序技术在基因组学中的应用研究进展_雷文龙.pdf

基因组学与应用生物学，２０２３年，第４２卷，第３期，第２３３⁃２４１页

述评

Ｒｅｖｉｅｗ

纳米孔测序技术在基因组学中的应用研究进展

１１２２２１∗

雷文龙雷思茹陈帅孔维龙张兴坦唐海宝

１福建农林大学生命科学学院，福州，３５００００；２中国农业科学院深圳农业基因组研究所，深圳，５１８０００

∗通信作者，ｔａｎｇｈａｉｂａｏ＠ｇｍａｉｌ．ｃｏｍ

摘要牛津纳米孔技术（Ｏｘｆｏｒｄｎａｎｏｐｏｒｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ，ＯＮＴ）是新兴的第三代单分子测序技术，以其超长读长、直接测序、

实时测序等技术优势在生命科学领域发挥了重要作用，尤其在解决测序读长的技术瓶颈方面有着突破性的进展，并广泛应

用于基因组学的研究中。本综述简要介绍了ＯＮＴ测序的基本原理及优势，并重点阐述了ＯＮＴ测序在基因组从头组装、基因

组结构变异鉴定、三维基因组结构研究及碱基修饰检测领域中的应用及研究进展，同时就ＯＮＴ测序未来面临的机遇和挑战

进行了讨论与展望。

关键词牛津纳米孔技术（ＯＮＴ）；ＯＮＴ应用；基因组学

ＡｄｖａｎｃｅｓｉｎＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＮａｎｏｐｏｒｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＧｅｎｏｍｉｃｓ

１１２２２１∗

ＬＥＩＷｅｎｌｏｎｇＬＥＩＳｉｒｕＣＨＥＮＳｈｕａｉＫＯＮＧＷｅｉｌｏｎｇＺＨＡＮＧＸｉｎｇｔａｎＴＡＮＧＨａｉｂａｏ

１ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＬｉｆｅＳｃｉｅｎｃｅｓ,ＦｕｊｉａｎＡｇｒｉｃｕｌｔｕｒｅａｎｄＦｏｒｅｓｔｒｙＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ,Ｆｕｚｈｏｕ,３５００００;２ＡｇｒｉｃｕｌｔｕｒａｌＧｅｎｏｍｉｃｓＩｎｓｔｉｔｕｔｅａｔＳｈｅｎｚ⁃

ｈｅｎ,ＣｈｉｎｅｓｅＡｃａｄｅｍｙｏｆＡｇｒｉｃｕｌｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ,Ｓｈｅｎｚｈｅｎ,５１８０００

∗Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ,ｔａｎｇｈａｉｂａｏ＠ｇｍａｉｌ．ｃｏｍ

ＤＯＩ:１０.１３４１７／ｊ．ｇａｂ．０４２．０００２３３

ＡｂｓｔｒａｃｔＯｘｆｏｒｄｎａｎｏｐｏｒｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ(ＯＮＴ)ｉｓａｎｅｍｅｒｇｉｎｇｔｈｉｒｄ⁃ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｉｎｇｌｅ⁃ｍｏｌｅｃｕｌｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ,ｗｈｉｃｈｏｆｆｅｒｓ

ｖａｒｉｏｕｓｔｅｃｈｎｉｃａｌａｄｖａｎｔａｇｅｓｏｆｕｌｔｒａ⁃ｌｏｎｇｒｅａｄｌｅｎｇｔｈ,ｄｉｒｅｃｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄｒｅａｌ⁃ｔｉｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．ＯＮＴｈａｓｍａｄｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｃｏｎｔｒｉｂｕ⁃

ｔｉｏｎｓｔｏｔｈｅｌｉｆｅｓｃｉｅｎｃｅｆｉｅｌｄ,ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎａｄｄｒｅｓｓｉｎｇｔｈｅｔｅｃｈｎｉｃａｌｌｉｍｉｔａｔｉｏｎｓｏｆｓｈｏｒｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｒｅａｄｌｅｎｇｔｈｗｉｔｈｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｐｒｏ⁃

ｇｒｅｓｓａｎｄｉｓｗｉｄｅｌｙｕｓｅｄｉｎｇｅｎｏｍｉｃｓｒｅｓｅａｒｃｈ．ＴｈｉｓｒｅｖｉｅｗｂｒｉｅｆｌｙｉｎｔｒｏｄｕｃｅｄｔｈｅｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓａｎｄａｄｖａｎｔａｇｅｓｏｆＯＮＴｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ,ｗｉｔｈａ

ｐｒｉｍａｒｙｆｏｃｕｓｏｎｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎａｎｄｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆＯＮＴｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉｎｔｈｅｄｅｎｏｖｏｇｅｎｏｍｅａｓｓｅｍｂｌｙ,ｇｅｎｏｍｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅｖａｒｉａｔｉｏｎ

ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ,ｓｔｕｄｙｏｆｔｈｒｅｅ⁃ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｇｅｎｏｍｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅｓａｎｄｂａｓｅｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎ．Ｔｈｅｆｕｔｕｒｅｏｐｐｏｒｔｕｎｉｔｉｅｓａｎｄｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｏｆ

ＯＮＴｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｒｅａｌｓｏｄｉｓｃｕｓｓｅｄａｎｄｐｒｏｓｐｅｃｔｅｄ．

ＫｅｙｗｏｒｄｓＯｘｆｏｒｄｎａｎｏｐｏｒｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ(ＯＮＴ);ＯＮＴａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ;Ｇｅｎｏｍｉｃｓ

１９８６年，美国遗传学家Ｔｈｏｍａ