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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生

二代、三代测序技术在肿瘤诊疗中的研究进展

刘金霞夏明英（通讯作者）

华东政法大学司法鉴定中心，上海200042

摘要：随着人类对疾病认知的逐渐深入及基因测序技术的不断进步，基因测序技术在肿瘤术前诊断与筛查及肿瘤个体化治疗

等方面的应用都取得了巨大突破。本文就第二代和第三代基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：基因测序技术；肿瘤诊疗；精准医疗；临床应用

中图分类号：R730.4文献标识码：A

Researchprogressofsecondandthirdgenerationgene

sequencingtechnologyintumordiagnosisandtreatment

LiuJinxiaXiaMingying(Correspondingauthor)

CenterforForensicExpertise,EastChinaUniversityofPoliticalScienceandLaw,Shanghai200042

Abstract:Withthegradualdeepeningofhumanunderstandingofdiseasesandcontinuousprogressofsequencingtechnology,great

breakthroughshavebeenmadeinpreoperativediagnosisandscreeningoftumorsandindividualizedtreatmentoftumors.Inthispaper,

theapplicationvalueandresearchprogressofthesecond-generationandthird-generationsequencingtechnologiesinthediagnosisand

treatmentofvarioustumorswillbediscussed.

Keywords:Genesequencingtechnology；Tumordiagnosisandtreatment；Precisionmedicine；Clinicalapplication

传统的放化疗治疗方案对肿瘤具有良好的治疗作术完成的人类基因组计划进行了十三年，共耗费了30

用，但其对人体正常的组织、细胞也具有巨大的危害，亿美元的巨资。

缺乏靶向性，个体化肿瘤治疗方法既可以靶向杀死癌（2）第二代测序技术，主要包括IlluminaSolexa

细胞，又可以按照患者个体的差异定量给药，可以有测序、罗氏454测序等，它们的测序技术原理不完全

效避免传统放化疗药物的毒副作用。近几年来，随着相同，但共同特点是可以不需要通过传统的克隆步骤，

第二代和第三代基因测序技术的发展，人们在肿瘤发实现了更高的通量。二代测序技术从通量上还是测试

生发展的机制、肿瘤的预防以及肿瘤的诊断治疗领域速度上都是一代测序无法比拟的，因而它的应用广泛。

有了更加深入的研究，“精准医疗”的治疗概念应运而主要应用于DNA测序、RNA的测序、转录及表达谱分析、

生。精准医疗依赖于利用基因测序技术获得的基因组表观遗传学研究、转录调控研究（ChIP-seq）及宏基

信息以及数据分析结果，因此测序数据技术的更新换因组学的研究等。

[1]

代推动了精准医疗的不断创新发展。（3）第三代测序技术，主要有He