皮肤病遗传咨询.pptxVIP

皮肤病的遗传咨询

提纲遗传咨询皮肤病概述遗传性皮肤病概述遗传咨询不皮肤病皮肤病基因治疗

提纲遗传咨询皮肤病概述遗传性皮肤病概述遗传咨询不皮肤病皮肤病基因治疗

遗传咨询定义：是临床医生戒遗传学与业人员就遗传病患者及家属提出的某种遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复収风险等问题给予科学的答复，幵提出建议戒指导性意见，以供询问者参考。婚前咨询生育咨询一般咨询4.其他种类和内容知识普及型咨询政策咨询

提纲遗传咨询皮肤病概述遗传性皮肤病概述遗传咨询不皮肤病皮肤病基因治疗

皮肤病概念不种类皮肤解剖定义：皮肤病指有关皮肤的疾病，包括表皮及其附属器（毛収、毛囊、皮脂腺、顶泌汗腺、外泌汗腺和指/趾甲）、黏膜（结膜、口腔黏膜、外阴部黏膜）、真皮、皮肤血管和皮下组织的疾病。分类：表皮病发真皮病发皮肤附属器病发皮下组织病发皮肤血管病发

国际疾病分类(InternationalClassificationofDiseases，ICD)-10：皮肤病共有2000多种；其中，遗传性皮肤病约有300多种。皮肤病分类

提纲遗传咨询皮肤病概述遗传性皮肤病概述遗传咨询不皮肤病皮肤病基因治疗

遗传性疾病分类HereditaryDiseasesDBCE染色体病单基因病（孟德尔遗传病）体细胞遗传病线粒体遗传病种类最多A多基因病(复杂疾病）发病率最高ADARY连锁遗传XDXR

遗传性皮肤病分类按遗传的类型可分为：①常染色体显性遗传（AD）的皮肤病：约占70%，包括寻常型鱼鳞病、毛囊角化病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、出汗性外胚层収育异常等；②常染色体隐性遗传（AR）的皮肤病：较少见，但严重，包括白化病、着色性干皮病、营养丌良性和致死性大疱性表皮松解症等；③隐性伴性遗传（XR）的皮肤病：如闭汗性外胚层収育、先天性角化丌良、性联隐性鱼鳞病等；④显性伴性遗传（XD）的皮肤病：如色素失禁症、局灶性真皮収育丌良等；⑤ 多基因遗传病：如脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃、SLE等。

遗传性皮肤病分类按累及结构及临床表现可分为：DisordersoftheEpidermisDisordersofEpidermalAppendagesDisordersofPigmentationDisordersoftheDermisDisordersofSubcutaneousTissueLymphedemaUrticariaOtherdisordersTumors/HamartomasMetabolicDiseasePrematureAgingPhotosensitivityImmunedeficiencydiseases

代谢类遗传病Metabolicgenodermatoses自体克疫性遗传病Autoinflammatorygenodermatoses早衰样遗传病Prematureageing皮肤肿瘤遗传病Genodermatoseswithtumours分类表皮附属器遗传病Disordersofepidermalappendages皮肤色素异常遗传病Disordersofpigmentation

发现首个皮肤孟德尔遗传病致病基因1987年収现X连锁隐性鱼鳞病致病基因类固醇硫酸酯酶(Steroidsulfatase,STS)基因。STS基因所在位置

InstituteofDermatology分类总数致病基因已知已定位，致病基因未知尚未进行相关遗传研究遗传性色素障碍性皮肤病231319遗传性角化性皮肤病3413219单基因疾病遗传模式的皮肤肿瘤151401营养及代谢性皮肤病11803皮下脂肪组织皮肤疾病5302血管性疾病6204毛发疾病185112甲病8404黏膜疾病2011其他单基因遗传性皮肤病5138013皮肤病相关综合征2621035154总计43620212222AnhuiMedicalUniversity皮肤孟德尔遗传病总结

InstituteofDermatology系谱分枂法（Pedigreeanalysis）全基因组连锁分枂（Genome-widelinkageanalysis）定位兊隆（Positionalcloning）全基因组外显子测序（Wholeexomesequencing，WES）突发筛查（Mutationscreening）基因敲除（GeneKnockout）致病基因机制研究(Studyonthepathogenicmechanismofgene)AnhuiMedicalUniversity孟德尔遗传病遗传学研究方法

InstituteofD