产前诊断与产前筛查超声.ppt

产前血清标志物筛查

的影响因素1．孕周估计误差由于血清中生化指标的正常值与孕周密切相关，所以孕周估计错误将直接导致假阳性或假阴性的结果。目前B超检测胎儿双顶径被公认为确定孕周的最好方法。第62页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三2.多胎的影响双胎或多胎妊娠时，血清生化指标明显高于单胎妊娠。双胎的DS检出率要低于单胎。第63页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三1、甲胎蛋白（AFP）AFP是胎儿血清中最常见的蛋白质，早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。第30页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三孕6周即可在母血中测出AFP，孕11-20周，AFP浓度呈线性升高，孕20周后逐渐下降，孕28-32周时达到相对稳定。分娩后几天降为0。故母血中AFP的检测在孕14-20周进行。第31页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三当胎儿患唐氏综合征时，由于胎儿身体发育迟缓，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，合成AFP能力降低，致使孕中期母血清AFP水平下降。第32页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺损时，破坏了阻止AFP外溢的胎儿屏障，使胎儿体内高浓度的AFP释放，渗透入母体循环，引起母体血清中的AFP显著升高。因此，AFP也可作为神经管畸形的筛查指标。第33页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三2、绒毛膜促性腺激素（hCG）

绒毛膜促性腺激素（hCG）是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白，由α和β亚基组成，两个亚基可彼此结合，也可游离于血液中。孕妇血清中的hCG主要以完整的形式存在，游离β-hCG占总hCG的1-8%。第34页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三HCG在受孕后6-8天产生，孕50-80天达到高峰，以后逐渐下降，大约20周达到相对稳定。第35页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三胎儿患DS时，胎盘重量低于正常水平，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，hCG浓度下降比正常晚3周左右，致使孕中期母血清hCG水平上升，孕中期怀DS儿孕妇血清游离的β-hCG浓度比正常至少高2倍。第36页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三3、游离雌三醇（uE3）

游离雌三醇（uE3）全部或部分来源于胎儿和胎盘，以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，母体血清uE3水平随着孕周的增加而增长，故可作为胎儿代谢变化的敏感指标。第37页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三当胎儿患DS时母血中其水平比正常孕妇低25%，推测可能与胎儿生长迟缓，部分或全部脏器不成熟有关。第38页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三4、妊娠相关蛋白

（PAPP-A）

PAPP-A是孕早期最有效的筛查指标。它是一个大分子蛋白复合物，来源于绒毛膜周围纤维蛋白。在早孕时孕妇血中即可测得，浓度随孕周增加而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血中测不出。第39页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三PAPP-A可能具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、IUGR、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，可能与胎盘功能不足使其合成减少有关。第40页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三5、抑制素A（inhibinA）抑制素A（inhibinA）是一种二聚体的糖蛋白，妊娠期由黄体即而胎盘合成。它与hCG相同，在怀有DS儿的孕妇血清中，孕早期inhibinA无明显变化，但孕中晚期明显升高。第41页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三有人认为inhibinA与AFP、hCG、uE3三联筛查组成四联筛查可提高检出率，降低假阳性率。也有学者认为inhibinA与hCG有很强的相关性，因此四联筛查意义不大。第42页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三6、尿的高糖化hCG尿的hyperglycosylatedhCG是一种带有变异寡聚糖侧链的hCG形式，在怀有DS儿的孕妇尿中其浓度明显升高。Cole等报道:孕中期DS孕妇尿中其浓度9.5倍与正常孕妇。采用该指标单项筛查DS，检出率达80%，假阳性率5%。第43页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三7、其他标志物尿β-corehCG：是存在于尿中的hCGβ亚单位的降解产物，在怀有DS儿的孕妇尿中其浓度明显升高，可达6倍左右。妊娠特异蛋白1（SP1）在妊娠9周以内是一个具有很强鉴别能力的血清标志物，它由胎盘产生，在怀有DS儿的孕妇尿中其浓度明显降低。血清孕酮，碱性