网站大量收购独家精品文档,联系QQ:2885784924

先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形病例析评.docxVIP

先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形病例析评.docx

  1. 1、本文档共11页,可阅读全部内容。
  2. 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  5. 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  6. 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  7. 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  8. 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多

先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形

一、先天性肾上腺皮质增生症引起的假两性畸形的误诊报告

病例1

患者:

社会性别:女性;24岁。

主诉:

诊断两性畸形17年,要求隆胸。

现病史:

患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道开口,两侧阴唇融合,按女性抚养,8岁时在泌尿科就诊查染色体46,XX,诊断为两性畸形,当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。患者青春期后无男性或女性的第二性征发育。

入院后完善相关检查,B超提示无前列腺及睾丸结构,盆腔可见类似双侧卵巢及子宫结构,双侧腹股沟未及肿物。患者先行隆胸术,转入泌尿科,因尿道、阴道关系不明,行膀胱镜检查并造影,膀胱形态、位置正常,双输尿管开口可见,近尿道外口处可见一孔,仅容一输尿管导管进入,在其下方居尿道外口2~3cm处逆行造影可见一长约12cm腔隙,中部宽大。行尿道口前庭移植术+阴道成形术+膀胱造瘘术,术中于尿道放置尿管,下腹切口打开膀胱,置入Forly尿管。会阴6点纵行切开暴露至阴道开口,术中明确阴道与膀胱及尿道无相通,将阴道黏膜与会阴切开皮肤直接缝合。自阴道前庭游离U型皮瓣至尿道口,围绕尿管卷皮管,周围组织缝合第二层,黏膜关闭第三层,将尿道前移。因化验血睾酮高,欲了解是否存在卵睾问题而转入妇科,行腹腔镜检查术,术中见子宫前位,较正常稍小,表面光滑,活动好,双侧输卵管正常,双侧似有性腺组织,大小3.0cm×2.0cm×2.0cm,灰白色,表面光滑,无卵泡不能确定是否为卵巢或睾丸,行双侧性腺组织活检,病理冰冻结果示双侧卵巢组织,可见各级卵泡,卵泡膜细胞增生黄素化,局部区域胶原化,部分卵泡囊性扩张。术中探查阴道通畅,宫颈直径2cm,光滑,探针探宫腔6cm。因不除外先天性肾上腺皮质增生症,查血清17a-羟孕酮为246.8ng/m(l卵泡期0.40~1.02ng/ml,黄体期1.26~4.28ng/ml),尿17-OH皮质醇6mg/24h(5~15mg/24h,1500ml),肾素0.99ng/m(l1.95~3.99ng/ml),血管紧张素坐位213.4pg/m(l坐位28.2~42.2pg/ml,立位55.3~115pg/ml),醛固酮319.5(210±50)pg/ml。B超示:双侧肾上腺区未见占位,双侧腹股沟区及盆腔未见睾丸及卵巢结构。出院诊断为先天性肾上腺皮质增生,给予地塞米松治疗,术后4个月患者月经来潮,复查T为0.17pmol/l,E?2?642.25pmol/l。

体格检查:

身高160cm,体重57kg,血压110/70mmHg,全身肌肉较发达,面部有痤疮,无明显胡须。双侧乳腺呈男性型,乳头及乳腺组织均未发育,无明显喉结。

妇科检查:

阴毛分布介于男性女性之间,阴蒂肥大3.0cm×2.0cm,大阴唇存在但相互融合,未见小阴唇及阴道口,阴蒂与肛门中点相当于阴道口位置见一开口,放置尿管顺利,有尿液流出。

辅助检查:

入院检查:①心肺肝肾功能正常;②内分泌激素测定:促黄体生成激素(LH)为3.4mIU/ml,促卵泡生成激素(FSH)为6.5mIU/ml,雌二醇(E?2?)64.9pmol/L,催乳素PRL:29.6(3.34~22.75)ng/ml,孕酮(P)为56.0(卵泡期0.99~4.83)nmol/L,睾酮(T)22.6(女性0~2.60)nmol/L;③血尿常规及血生化大致正常;④B超提示:无前列腺及睾丸结构,盆腔可见类似双侧卵巢及子宫结构,双侧腹股沟未及肿物。

诊断:

先天性肾上腺皮质增生。

治疗:

①隆胸术+膀胱镜检查并造影+(尿道口前庭移植术+阴道成形术+膀胱造瘘术)+腹腔镜检查术+(双侧性腺组织活检+病理);②地塞米松。

病例2

患者:

社会性别:女;22岁。

主诉:

原发闭经,外生殖器异常22年,外院诊断为两性畸形。

现病史:

患者出生时外阴大阴唇融合,未见阴道,无阴茎,12岁时开始体毛增多,阴蒂增大明显,在外院泌尿科行阴蒂部分切除术,22岁时因在外院诊断为两性畸形欲行腹腔镜性腺切除术,患者拒绝来诊。入院后完善相关检查(结果如下)考虑为CHA(先天性肾上腺皮质增生),先行大阴唇融合切开术,见发育良好的阴道,宫颈发育正常,未行腹腔镜探查。术后给以地塞米松治疗,术后3个月,复查性激素正常,月经来潮,乳腺开始发育,全身毛发开始减少。

体格检查:

心肺无异常,全身毛发浓密,胡须明显,有喉结。

妇科检查:

外阴阴毛呈男性分布,阴蒂稍大1.5cm×0.5cm,大阴唇融合,未见阴道,在阴蒂下方有1.0cm的开口。

辅助检查:

1.染色体检查

46,XX。

2.B超

子宫后位2.5cm×2.2cm×1.6cm(子宫小),内膜厚2mm,似有双卵巢,无明显卵泡。

3.内分泌激素测定

LH6.22IU/L,FSH8.74IU/L,E?2?0.134pmol/L,P

您可能关注的文档

文档评论(0)

卢老师2000 + 关注
实名认证
服务提供商

中西医结合高级讲师、教师资格证持证人

文档需要修改请直接站内联系。专业医学课件制作,医学教案,教学设计制作,医学相关写作与发表。

领域认证该用户于2023年10月13日上传了中西医结合高级讲师、教师资格证

1亿VIP精品文档

相关文档