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先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形
一、先天性肾上腺皮质增生症引起的假两性畸形的误诊报告
病例1
患者:
社会性别:女性;24岁。
主诉:
诊断两性畸形17年,要求隆胸。
现病史:
患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道开口,两侧阴唇融合,按女性抚养,8岁时在泌尿科就诊查染色体46,XX,诊断为两性畸形,当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。患者青春期后无男性或女性的第二性征发育。
入院后完善相关检查,B超提示无前列腺及睾丸结构,盆腔可见类似双侧卵巢及子宫结构,双侧腹股沟未及肿物。患者先行隆胸术,转入泌尿科,因尿道、阴道关系不明,行膀胱镜检查并造影,膀胱形态、位置正常,双输尿管开口可见,近尿道外口处可见一孔,仅容一输尿管导管进入,在其下方居尿道外口2~3cm处逆行造影可见一长约12cm腔隙,中部宽大。行尿道口前庭移植术+阴道成形术+膀胱造瘘术,术中于尿道放置尿管,下腹切口打开膀胱,置入Forly尿管。会阴6点纵行切开暴露至阴道开口,术中明确阴道与膀胱及尿道无相通,将阴道黏膜与会阴切开皮肤直接缝合。自阴道前庭游离U型皮瓣至尿道口,围绕尿管卷皮管,周围组织缝合第二层,黏膜关闭第三层,将尿道前移。因化验血睾酮高,欲了解是否存在卵睾问题而转入妇科,行腹腔镜检查术,术中见子宫前位,较正常稍小,表面光滑,活动好,双侧输卵管正常,双侧似有性腺组织,大小3.0cm×2.0cm×2.0cm,灰白色,表面光滑,无卵泡不能确定是否为卵巢或睾丸,行双侧性腺组织活检,病理冰冻结果示双侧卵巢组织,可见各级卵泡,卵泡膜细胞增生黄素化,局部区域胶原化,部分卵泡囊性扩张。术中探查阴道通畅,宫颈直径2cm,光滑,探针探宫腔6cm。因不除外先天性肾上腺皮质增生症,查血清17a-羟孕酮为246.8ng/m(l卵泡期0.40~1.02ng/ml,黄体期1.26~4.28ng/ml),尿17-OH皮质醇6mg/24h(5~15mg/24h,1500ml),肾素0.99ng/m(l1.95~3.99ng/ml),血管紧张素坐位213.4pg/m(l坐位28.2~42.2pg/ml,立位55.3~115pg/ml),醛固酮319.5(210±50)pg/ml。B超示:双侧肾上腺区未见占位,双侧腹股沟区及盆腔未见睾丸及卵巢结构。出院诊断为先天性肾上腺皮质增生,给予地塞米松治疗,术后4个月患者月经来潮,复查T为0.17pmol/l,E?2?642.25pmol/l。
体格检查:
身高160cm,体重57kg,血压110/70mmHg,全身肌肉较发达,面部有痤疮,无明显胡须。双侧乳腺呈男性型,乳头及乳腺组织均未发育,无明显喉结。
妇科检查:
阴毛分布介于男性女性之间,阴蒂肥大3.0cm×2.0cm,大阴唇存在但相互融合,未见小阴唇及阴道口,阴蒂与肛门中点相当于阴道口位置见一开口,放置尿管顺利,有尿液流出。
辅助检查:
入院检查:①心肺肝肾功能正常;②内分泌激素测定:促黄体生成激素(LH)为3.4mIU/ml,促卵泡生成激素(FSH)为6.5mIU/ml,雌二醇(E?2?)64.9pmol/L,催乳素PRL:29.6(3.34~22.75)ng/ml,孕酮(P)为56.0(卵泡期0.99~4.83)nmol/L,睾酮(T)22.6(女性0~2.60)nmol/L;③血尿常规及血生化大致正常;④B超提示:无前列腺及睾丸结构,盆腔可见类似双侧卵巢及子宫结构,双侧腹股沟未及肿物。
诊断:
先天性肾上腺皮质增生。
治疗:
①隆胸术+膀胱镜检查并造影+(尿道口前庭移植术+阴道成形术+膀胱造瘘术)+腹腔镜检查术+(双侧性腺组织活检+病理);②地塞米松。
病例2
患者:
社会性别:女;22岁。
主诉:
原发闭经,外生殖器异常22年,外院诊断为两性畸形。
现病史:
患者出生时外阴大阴唇融合,未见阴道,无阴茎,12岁时开始体毛增多,阴蒂增大明显,在外院泌尿科行阴蒂部分切除术,22岁时因在外院诊断为两性畸形欲行腹腔镜性腺切除术,患者拒绝来诊。入院后完善相关检查(结果如下)考虑为CHA(先天性肾上腺皮质增生),先行大阴唇融合切开术,见发育良好的阴道,宫颈发育正常,未行腹腔镜探查。术后给以地塞米松治疗,术后3个月,复查性激素正常,月经来潮,乳腺开始发育,全身毛发开始减少。
体格检查:
心肺无异常,全身毛发浓密,胡须明显,有喉结。
妇科检查:
外阴阴毛呈男性分布,阴蒂稍大1.5cm×0.5cm,大阴唇融合,未见阴道,在阴蒂下方有1.0cm的开口。
辅助检查:
1.染色体检查
46,XX。
2.B超
子宫后位2.5cm×2.2cm×1.6cm(子宫小),内膜厚2mm,似有双卵巢,无明显卵泡。
3.内分泌激素测定
LH6.22IU/L,FSH8.74IU/L,E?2?0.134pmol/L,P
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