医学遗传学Alport综合征病例解析.docxVIP

Alport综合征

Alport综合征（Alportsyndrome，AS）又称为遗传性肾炎，是一种较少见的泌尿系统遗传异质性疾病，包括X连锁遗传Alport综合征（X-linkedalportsyndrome，XLAS）［OMIM301050］、常染色体隐性遗传Alport综合征（autosomalrecessivealportsyndrome，ARAS）［OMIM203780］与常染色体显性遗传Alport综合征（autosomaldominantalportsyndrome，ADAS）［OMIM104200］。AS的发病率约为1/10000～1/5000；约有20%镜下血尿与11%～27%的持续性血尿儿童被诊断为该病；该病在终末期肾病患者中的占比为0.2%～5%，在儿童慢性肾衰患者中的占比为1.8%～3%。AS的3个致病基因包括?COL4A5?（collagen，typeⅣ，alpha-5）［OMIM303630］、?COL4A4?（collagen，typeⅣ，alpha-4）［OMIM120131］与?COL4A3?（collagen，typeⅣ，alpha-3）［OMIM120070］。其中?COL4A5?定位于Xq22.3，?COL4A4?与?COL4A3?定位于2q36.3。这些基因的突变均可导致AS的发生，但不同致病基因突变导