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家族性肥厚型心肌病

家族性肥厚型心肌病（familialhypertrophiccardiomyopathy，FHCM）［OMZM160760］是以心肌肥厚、病理组织心肌纤维肥大、排列紊乱为特征的遗传性疾病，系常染色体显性遗传病。通常根据病变部位不同将肥厚型心肌病（HCM）分为6个亚型：①室间隔中上部肥厚型，最常见；②心尖肥厚型；③左室前、侧壁肥厚型；④左室后壁肥厚型；⑤均匀肥厚型；⑥右室肥厚型。以上类型可混合存在。在室间隔肥厚类型中，明显增厚的室间隔可呈纺锤样。HCM在普通人群中发病率约为0.8‰，男女比例2∶1，平均发病年龄（38±15）岁，病死率1%～2%，其中80%具有明显的家族聚集倾向，故称之为家族性肥厚型心肌病。

家族性肥厚型心肌病的诊治经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注心血管系统异常体征。

3.对疑诊患者进行心电图、超声心动图和磁共振心肌成像等检测，以确定家族性肥厚型心肌病的临床诊断。

4.对于诊断不明或临床分型不明确的患者建议进行基因诊断，以明确突变的存在和性质，是鉴别FHCM患者致病基因及其家族成员是否受累的决定性手段。

5.根据临床和检查结果进行病情评估，给予建议与治疗。

6.向患者解释检测结果和治疗方案，对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

临床关键点

1.临床症状主要