医学遗传学Rett综合征病例解析.docxVIP

Rett综合征

Rett综合征（Rettsyndrome，RTS）［OMIM312750］是一种X连锁显性遗传疾病，呈非进展性的神经系统发育障碍，其典型的临床表型以女性患儿在6～18个月逐渐出现语言运动发育落后伴倒退、丧失手部已获得的功能及出现手部刻板动作为特征，该病在活产婴儿中的发病率为1/（10000～15000）。99%Rett综合征为散发病例，无明显家族史。其发病机制主要是?MECP2?基因［OMIM300005］突变所致，该基因定位于Xq28，编码甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding-protein-2），该蛋白是一种甲基化DNA结合蛋白，具有抑制基因转录的功能，并通过蛋白-蛋白相互作用的方式调控其他基因共同影响神经系统的发育。

Rett综合征的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的发育情况、发病时间及语言运动发育倒退等症状学特征，有无脑部外伤及产伤史。

2.查体时重点关注手部的刻板动作，运动共济失调，观察步态，检查四肢肌张力的改变，测量头围。

3.对疑诊患者进行辅助检查，包括智力测评、脑电图、头颅部影像学检查、脊柱正侧位X线片、血尿遗传代谢病筛查、染色体核型分析等。

4.告知Rett综合征遗传病理及分子诊断流程，知情同意后进行分子遗传检测。

5.向患者解释检测结果、遗传咨询。

6.对先证者遗传诊断明确、有生育要求的家系可进行产