药物致畸和环境致畸病例解析.docxVIP

药物致畸和环境致畸

引起先天性畸形的药物及环境因素又称致畸因子（teratogens），包括生物致畸因子（某些特异性病毒、微生物）、物理致畸因子（放射线、高温）、化学致畸因子（药物、酒精、烟草、农药、工业废物、添加剂）。这几类致畸因子主要通过改变三方面环境影响胎儿发育：①母体周围的外环境，如温度；②母体自身的内环境，如营养、代谢、疾病、精神因素；③胎儿周围的微环境，如胎盘屏障、胎膜、羊水、脐带。所涉及的可能致畸机制包括拮抗叶酸、破坏神经脊、干扰内分泌、氧化应激、血管破裂、特异性受体或酶中介的致畸作用等。

为尽早发现先天性畸形，寻找病因，预防复发，诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问患儿的症状学特征及遗传家族史。

2.特别询问母亲孕期药物暴露情况、毒品、感染、放射线、环境毒物接触情况。

3.详细的体格检查，包括外观和内脏有无畸形。

4.对疑诊患儿进行超声、放射线、磁共振检查，确定结构畸形部位及类型。

5.对疑诊患儿进行代谢产物或酶学检查，确定功能异常类型。

6.对畸形的胎儿建议进行产前诊断，利用胎儿细胞进行染色体或基因分析。

7.向患儿家属进行遗传咨询，告知畸形的诊断，解释可能原因及再发风险。

8.根据病情制订治疗方案，或给予预后评估。

9.向患者介绍有关的先天性畸形病友会。

临床关键点

1.先天性畸形包括结构畸形和功能异常。

2.详细询问放射线接触史、母亲孕期疾病史；特别询问孕