医学遗传学β-地中海贫血病例解析.docxVIP

β-地中海贫血

首次门诊病例摘要

患儿，男，3岁10个月。父母均为广西东兴人，分别为汉族（父）和壮族（母）人。母亲抱孩子就诊，诉孩子为第一胎，家族中患儿大姨妈曾生育过类似女孩，出生时足月正常分娩，8个月时开始发病，食欲不佳，睡眠差，常夜汗和吵闹，平时易感冒，10个月时在当地医院因感冒发热住院，第一次输血，此后10余次因发热在当地医院输血。当地医院血细胞计数资料（2岁）：Hb54g/L，RBC参数：MCV62.5fl、MCH24.3pg、Rtc87.3×10?9?/L。查体：身高80cm，体重10.5kg，脸色苍白，巩膜黄染，腹部膨大，肝肋下1指，脾肋下2指，质软，无明显头颅和面部骨骼畸形，鼻梁低，无智力障碍。

【问题1】通过上述初步检查，该患者可疑的诊断是什么？

思路?：根据患儿幼年发病、父母祖籍地（疾病高发区）、有家族史、溶血性贫血（黄疸），肝脾大、血象为小细胞性贫血及血红蛋白水平显著降低，网织红细胞增多，提示造血活跃，高度怀疑为重型β-地中海贫血。

知识点

β-地贫发病特点

β-地中海贫血是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。重型β-地中海贫血出生后2周岁内发病，发病时间越早，病情越严重。

知识点

重型β-地贫的临床特征

1.严重小细胞低色素贫血，血红蛋白水平＜65g/L。

2.发育迟缓，面白和黄疸。

3.特殊面容鼻梁塌陷、眼距增宽和额骨及颧骨隆起（图6-3）