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几种常见的先天畸形

一、先天性神经管缺陷

神经管缺陷（neuraltubedefects，NTDs）是由于神经管的发生和分化紊乱而导致的出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形，包括无脑儿、脑膜（脑）膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出等多种类型，是自然流产、死胎、死产和围生儿死亡的主要原因之一。

由于推广孕前补充叶酸，我国围生期NTDs发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位（4.50/万）。高发地区为华北、东北，特别是内陆地区，华南和沿海地区属低发地区。北方发生率明显高于南方，农村明显高于城市。在北方尤以冬春两季高发。我国高发地区女性明显多于男性，低发地区两性患病率较接近，男女比例无脑儿为1∶2.43，脊柱裂为1∶1.53。

1.无脑畸形（anencephaly）

是神经管缺陷最严重的类型。由于胚胎时期神经管前端未闭合造成颅骨缺损，从胎儿眶上部直至颅顶、后枕部缺损（图19-1）。早期时大脑组织可能完整，也可能发育不全，由于缺乏颅骨保护，脑组织在羊水内逐渐受损变性、萎缩吸收，中晚期时大脑组织逐渐减少。

图19-1引产的无脑儿

2.颅裂畸形（craniumbifidum）

是先天性颅骨缺损。根据有无膨出物又分为：

（1）隐性颅裂：

只有颅裂，没有脑膜或脑组织膨出。

（2）显性颅裂：

在颅裂的基础上，有脑膜或脑组织膨出。显性颅裂根据膨出囊内容物分为：①脑膜膨出（me