医学遗传学线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作病例解析.docxVIP

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrialmyopathy，encephalopathy，lacticacidosisandstroke-likeepisodes，MELAS）是一种多系统疾病，多在儿时发病。早期心智运动的发育通常是正常的，但一般身材矮小。发病多在2～10岁之间。最常见的初发症状是全身强直-阵挛性发作，复发性头痛，厌食和反复呕吐。运动不耐受或近端肢体无力也可为初期表现。以短暂性的偏瘫或皮质盲为表现的卒中样发作常常伴有癫痫发作。这些卒中样发作可伴有意识改变，并且会反复发生。卒中样发作的残留效应逐渐累积，会损害运动能力、视力和心智，一般会在青少年期表现出来。感觉神经性听力的丧失也较常见。

MELAS的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的各个系统症状及遗传家族史。

2.查体要系统，全面以便鉴别诊断，重点关注疾病特征性的体征。

3.对疑诊患者进行相关的电生理学检查、脑神经影像检查、生化检查，尽量作出临床诊断。

4.告知MELAS的遗传病理及分子诊断流程，知情同意后进行分子遗传检测。

5.向患者解释检测结果、遗传咨询。

6.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

7.患者病情评估，制订治疗方案。

临床关键点

1.MELAS的诊断需结合临床表现与分子遗传学检测的结果。