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Brugada综合征的诊断和鉴别诊断

Brugada综合征的病因

BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基

因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。

基因、电压门控性钾通道E亚家族成员(KCNE)3基因、钠通道β3亚单位

基因、脑信号蛋白3A(SEMA3A)基因等。

以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突

变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流

增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚

型。

Brugada综合征的发病机制

(一)致病病因

也是BrS的重要致病病因，约占BrS基因突变的16.7??

基因和KCND3基因等也发挥了一定的作用。

(二)遗传学机制

目前关于BrS发病机制尚不完全清楚，一般认为与相关致病基因突变引起局

部心室肌复极早期的离散度增加及局部传导异常等有关。

Brugada综合征的病理

早期临床研究认为，BrS患者的心脏结构、形态及功能等均正常，但近年来研

究表明，BrS患者在右心室流出道处存在着轻微的结构异常，这些轻微异常的

结构可能会影响冲动的传播，甚至成为发生心律失常的基质。

临床表现及非侵入心脏检查均正常的BrS患者，通过心内膜活检有的患者可发

现存在隐匿的心肌组织结构异常，这些隐匿的心肌组织结构异常通常位于右心

室流出道，从而产生BrS心电图变化。

典型BrS心电图改变的患者其右心室组织病理检查可存在脂肪组织浸润,其中

SCN5A基因突变的携带者表现出心肌细胞退行性变和死亡。

Brugada综合征的临床表现及并发症

BrS是一种新的疾病谱，临床表现各异差异较大，可表现为静息基因突变携带

者、药物激发试验心电图异常者、晕厥反复发作者或以猝死为首发者等。患者

还可能会出现房颤、恶性心律失常、心脏性猝死等并发症。

Brugada综合征的辅助检查

(一)心电检查

1.常规心电图

(1)点心电图上QRS波群与ST段交界处一个突发性的转折点(结合点)

称为」点，通常」点上下偏移0.1mV,大多在等电位线上，J点标志着心室

除极的结束，复极的开始。

(2)」波：」波又称Osborn波、驼峰波征、晚发波、电流损伤波、低温波

等。心电图」点抬高≥0.1mV,时程≥20ms,呈向上圆顶状或驼峰状的偏离基

线波，称为」波。」波的细胞离子流机制是复极早期Ito增加，形成了心内膜

和心外膜间的电位差。正常人群中心电图」波的发生率为2.5??18.2常

受体温、pH等影响。」波可呈频率依赖性，即心率慢时」波明显，心率增快

时」波可不明显或者消失。

~V3)ST段下斜型或马鞍型抬高，伴或不伴有右束支传导阻滞，ST段抬高与

传导延迟，这种延迟已在BrS患者的右心室流出道观察到。

(5)动态变化：BrS患者心电图可在同一个患者先后观察到不同变化，因此在

疑及BrS患者时心电图检查应进行多导联、反复及在不同时间进行检查分析

对比。BrS心电图动态变化具有以下特征：

①间歇性：不同时间或不同次的心电图记录中，患者异常心电图可表现为时有

时无，约有40??者异常心电图可暂时变成正常；

②多变性：同一患者在不同时间记录的心电图可明显不同，可在不同类型的异

常心电图之间相互演变；

③非经典部位：BrS特征性表现多为右胸导联(V1~V3)心电图异常，但也有

抬高：

④沉默基因携带者：虽然携带SCN5A基因突变，但始终不表现出异常心电图

的变化，包括药物激发试验时也不能使其显现。

算Tp-Te/QT比值，正常比值为0.17~0.23。

个相邻导联QRS波群显现多向(3向)波、特定的不同形态QRS波、多个

①在V1～V3导联或导联上移后，1个导联显示自发性I型BrS波；

联共显示≥8个尖峰样波；

③排除右束支传导阻滞，BrS患者伴有fQRS易于发生室性心律失常。

2.胸前导联上移

心电图没有诊断意义。因此当患者表现为Ⅱ型、Ⅲ型Brugada波心电图特征

时，可将标准胸前导联向上移1～2肋间进行描记,可使其表现出I型Brugada

波图形，才具有诊断价值。

3.新胸导联

增加胸前心电图导联数量，扩大其检查范围，可提高心电图对BrS诊断的敏感

性，新胸导联位置，图2.1。

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