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高度重视儿童矮身材的科学评估2024

矮身材是儿童常见的体格发育异常问题，若未能得到及时正确的诊断和及

早干预，将会给患儿及其家庭带来沉重负担。引起矮身材的原因众多，矮

身材的诊断过程实质上是其病因诊断的过程。在充分认识儿童体格发育规

律和矮身材高危人群特点的基础上，通过科学界定矮身材，规范化诊疗流

程，以实现矮身材的早期诊断或转诊。同时需要加强家长和基层儿科医生

对矮身材的科学认识，避免“认识误区”导致的过度医疗、漏诊、误诊等问

题出现，提高矮身材的科学评估。

随着人们对生存质量的追求不断提升，儿童矮身材已成为家庭和社会关注

的重要问题。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的

个体身高低于正常人群平均身高2个标准差或低于第3百分位数。最新报

告显示，中国儿童矮身材发病率为3.2其中农村地区为4.7高于城

市地区的2.8?]。身材矮小不仅会影响患儿身高，降低生活质量，还

会导致不同程度的行为适应障碍、认知障碍、心理障碍和青春期发育迟缓

等，儿童血脂异常、糖尿病、心血管疾病的发生风险也将增加[2-4]。尽

早识别矮身材，并根据病因给予适当的治疗干预，能为改善儿童临床结局

家卫生健康委员会发布的《健康儿童行动提升计划(2021—2025年)》

则要求将此目标的实现提前至2025年[9]。临床实践中存在漏诊、诊断

延迟、转诊延迟等矮身材诊断不充分的现象[10-13],这也反映了部分儿

童保健或儿科医生对儿童矮身材的重视程度不够、认识不足、诊断不规范，

应引起高度重视。

1儿童矮身材科学评估的前提

1.1充分认识儿童体格发育规律

儿童体格发育是一个复杂的动态变化过程，但遵循共同的发展规律。切实

掌握儿童体格发育的基本规律，深入了解生长调控机制及影响因素，有助

于儿童矮身材的早期识别。儿童不同时期的体格发育各有特点，调控机制

也不尽相同[14]。胎儿期生长主要受控于营养状况，以代谢轴调控生长

轴，即营养物质促进胰岛素分泌，继之类胰岛素样生长因子分泌而促生长。

婴儿早期生长基本延续胎儿期调控模式，6月龄后垂体分泌的生长激素开

始呈现促生长作用，逐渐替代生命早期营养调控模式。儿童期生长主要受

生长激素调控，青春期生长则依赖于生长激素与性激素的协同作用。不同

时期儿童的生长速度各不相同。婴儿期出现出生后的第1个生长高峰，出

生后第1年生长速度为25cm,第2年生长速度减缓至一半左右，随后生

长速度下降并于儿童期趋于稳定[15]。在即将进入青春期时生长速度会

短暂减缓(青春期前下降),随后在青春期中期显著加速(青春期生长突

增),身高突增峰速度通常发生在青春期后期，并出现第2个生长高峰，

继之生长速度下降至最后停止生长[16]。青春期男孩共增长25~28cm,

女孩共增长23~25cm[14]。

1.2知悉儿童矮身材的影响因素

儿童矮身材同时受遗传和非遗传因素的影响。遗传是决定身高的主要因素，

在身高发育中占主导地位，可导致80??至更多的身高变异[17]。非遗

传因素包括社会环境、家庭环境、内分泌激素、营养、运动、疾病等[15,

18]。有研究表明，家庭年收入、父亲受教育程度以及父母对孩子未来身

高的关注度也是儿童矮身材的影响因素[17]。儿童身高发育是多种因素

的作用结果，而这些因素之间可能存在复杂的相互影响，目前尚不清楚是

否有特定因素在矮身材的发生发展中起着关键作用。因此，必须从多个角

度进行综合分析，对矮身材做出正确评估。

1.3了解矮身材在儿童群体中的年龄分布

研究发现，男孩矮身材的发病率在9岁时最高，女孩在8岁时最高[17]。

这两项研究表明6~12岁是发生矮身材的主要年龄段，提示儿童保健或儿

科医生要特别关注此类高危人群的矮身材筛查，避免漏诊。导致儿童矮身

材的原因很多，包括生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、小于胎

龄儿、Turner综合征等，不同年龄段导致矮身材的原因可能不同。2022

年，芬兰20年出生队列研究首次提供了与儿童期身材矮小相关的几种原

发性和继发性生长障碍的流行病学数据，结果显示，Turner综合征诊断时

的中位年龄为4.0岁，是最常见的原发性生长障碍；诊断为生长激素缺乏

症的女孩和男孩中位年龄分别为8.7岁和7.2岁[19]。这提示，在儿童

早期，矮身材的筛查重点应放在原发性生长障碍上，从学龄前开始需要同

时关注继发性生长障碍。因此，对儿童进行矮身材评估时，应关注其所处

的特定发育阶段。

2儿童矮身材的科学评估内涵

2.1正确界定矮身材

随着社会发展和经济水平的