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新生儿听力与基因联合筛查;;;2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》
;
;耳聋;遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋
致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同
一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型
的耳聋;美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
Waardenburg综合征
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体
国际上已克隆耳聋致病基因92个
mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T
新生儿听力与基因联合筛查意义
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
*5个X连锁遗传位点
除耳聋外还伴有其它器官系统的疾病
SLC26A4基因：
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
问诊：听力、其他系统情况、家族史
176del16、c.
SLC26A4基因：
X-连锁约1%-3%
已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。
背景：为什么要关注耳聋？
听力正常，但有耳聋家族史的人群
SLC26A4基因:
何为新生儿听力与基因联合筛查？;重度耳聋
防控体系;;1.面向正常婚育人群的普遍性筛查
约6%的婚育人群携带致聋基因
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性
药物敏感个体
;2.孕早期筛查、预防策略
已在北京、上海、广州等地推广实施，通过对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避免耳聋的发生。;3.药物性聋预防理论;4.聋人群体婚育指导
;青年聋人的生育指导;二级预防：;三级预防：新生儿耳聋基因筛查;新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。;三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程;出生后48-72小时内进行听力-初筛。
初筛未通过的，最迟应该在出生后3个月内接受全面的听力学评估。
已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。;;复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
299delAT、c.
919-2AG和c.
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
正常个体遗传咨询基因筛查流程
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
检测结果为杂合突变或纯合突变
6亿，是重大公共卫生问题
6亿，是重大公共卫生问题
12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》
不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。
新生儿听力联合耳聋基因筛查流程
背景：中国耳聋防治现状
919-2AG和c.
检查单（听力、颞骨CT、头颅MRI、其他系统检查）
相对整个聋人群体，杯水车薪
三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
新生儿听筛与基因联合筛查，可以相互补充
携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性
国际上已克隆耳聋致病基因92个;新生儿听力与基因联合筛查;24;;婚前、孕前、产前人群的筛查流程：;耳聋患者的筛查流程;正常个体遗传咨询基因筛查流程;检测结果为杂合突变或纯合突变
mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T
6亿，是重大公共卫生问题
国际上已克隆耳聋致病基因92个
*5个X连锁遗传位点
mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
复查（测序验证并明确突变的形式）
背景：为什么要关注耳聋？
复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
919-2AG和c.
相对整个聋人群体，杯水车薪
176del16、c.
*95个常染色体隐性遗传位点
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体
出生后48-72小时内进行听力-初筛。
美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
面向正常婚育人群的普遍性筛查
背景：为什么要关注耳聋？
背景：为什么要关注耳聋？;新生儿听力与基因联合筛查意义;展望;ThankYou!;;国际上已克隆耳聋致病基因92个;检查单（听力、颞骨CT、头颅MRI、其他系统检查）
面向正常婚育人群的普遍性筛查
新生儿听力联合耳聋基因筛查流程
12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
检测结果为杂合突变或纯合突变
各种原因不明的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群
检测结果为杂合突
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