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胎儿神经系统先天性畸形;脑穿通畸形（以前译成孔洞脑）、脑裂畸形、积水性无脑畸形是一个疾病的三个阶段（轻—重）
病因：大脑缺血，开始为缺血性梗死，随后发生空洞化
大脑中动脉区（多见）
;脑穿通畸形：
胎儿或新生儿大脑中
任何充满液体的空腔;先天性脑穿通畸形（脑穿通囊肿）;超声诊断;鉴别诊断;临床处理及预后;脑裂畸形;脑裂畸形
;畸形特征;开唇型脑裂畸形超声特征;临床处理及预后;积水性无脑畸形（水脑症）;畸形特征;超声特征;积水性无脑畸形;鉴别诊断;临床处理及预后;前脑未完全分裂成左右两叶
单一脑室腔、额叶未分裂
发生率约1/10000
常与染色体异常有关，仍有许多病因不明;畸形特征;伴发畸形;超声特征;脑内结构紊乱：脑组织变薄、脑中线结构（胼胝体/透明隔腔/三脑室）消失，侧脑室(较大原始脑室)/丘脑融合(单一)
面部结构异常：长鼻/象鼻畸形，单眼眶/球或眼眶缺失，正中唇腭裂等
早孕期：大脑镰不显示，蝴蝶形脉络丛消失，胎头呈“气球样”;无叶全前脑;前部为单一脑室且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成
颅后窝内囊性肿物（多为增大四脑室或颅后窝池）
可合并Dandy－Walker畸形
眼眶及眼距可正常，扁平鼻，也可合并严重面部畸形（猴头畸形、单鼻孔等）;半叶全前脑;胎儿期超声诊断困难
透明隔腔消失时应想到本病可能
可伴胼胝体发育不全，脑室前角融合，与三脑室交通
面部结构一般正常;叶状全前脑;临床处理及预后;感谢聆听
参考资料：1、李胜利、罗国阳教授著作
《胎儿畸形-产前超声诊断学》
2、公众号（超人明视、潘农学
超声、医学影像俱乐部、内蒙古
超声影像研究所）
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