视网膜母细胞瘤-2019罕见病诊疗指南.pptx

;;01;视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。

分遗传型和非遗传性型。

遗传型：大约占45%其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；

非遗传性：大多数单眼患者。

遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。;视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。

遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；

非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。

RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。

如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。;;02;;;03;;;RB最常见的临床表现为白瞳症，需与其他原因所致的白瞳症相鉴别。此外，当婴幼儿眼部表现为炎症渗出、出血时，易与相关眼病混淆。

1.转移性眼内炎患儿通常于高热后发病，病原体经血液循环进入眼内。患眼前房、玻璃体内大量渗出，前房积脓或积血，可表现为白瞳症。眼压一般低于正常。

2.Coats病患者多为健康男性青少年，单眼眼底显示视网膜血管异常扩张，常见微血管瘤，视网膜下大量黄白色渗出，可呈白瞳症。检眼镜眼底检查无实性隆起块。

3.早产儿视网膜病变患儿低体重，早产史和高浓度吸氧史。双眼不同程度的增生性病变，严重者可发生牵拉性视网膜脱离，增生病变收缩至晶状体后，可呈白瞳症表现。

4.原始玻璃体持续增生症单侧小眼球、白瞳症，B超和CT无占位病变。

5.增殖性玻璃体视网膜病变、Norrie氏病或相关疾病这类疾病有时表现与不典型RB相似，但睫状突牵引、小角膜、合并全身异常（如小头）等特征之一应考虑鉴别诊断。B超、CT检查以及其它疾病相关基因突变检测也有鉴别诊断价值。;04;;;;RB诊疗流程;参考文献;