单基因遗传性皮肤病.pptx

1史丙俊重庆市第一人民医院皮肤科单基因遗传性皮肤病2014/101

2内容一、遗传病分型二、单基因遗传性皮肤病分类三、一些遗传性皮肤病展示

3（一）多基因遗传病（polygenicdisorder）涉及到两个以上基因位点等位基因和环境因素的作用，大多数非感染性人类常见病、多发病即属于这一范畴。此外，还有人提出获得性基因病的概念，即由病原微生物感染引起的传染病。然而，迄今为止，分离的基因主要还是单基因遗传病基因或肿瘤的某一主要敏感基因。一、基因病的主要类型

4一、基因病的主要类型（二）单基因遗传病（single－genedisorder）由一个基因位点上等位基因的缺陷所引发的疾病。因其在家系中表现为孟德尔式传递，故亦称之为孟德尔式遗传。包括：1、常染色体显性遗传（AD）2、常染色体隐性遗传（AR）3、X－连锁显性遗传（XD）4、X－连锁隐性遗传（XR）5、Y－连锁遗传（Y－linkedinheritance)

51.常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritance,AD)系谱特征：１.患者父母中必有一个是患者；２.患者同胞约有1/2可能性为患者；３.垂直连续传递；４.男女患病机会均等；５.双亲无病时，其子女一般不会患病。

62.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessiveinheritance,AR)系谱特征：１.患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者；２.患者同胞中约有1/4个体可能患病；３.患者在系谱中的分布为散发的、非连续的；４.近亲婚配时，其子女发病风险显著增高；５.男女患病机会均等。.白化病患者及其系谱

73、X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD)（1）系谱特征：１.患者双亲之一为患者；患者在系谱中往往垂直连续出现；２.男性患者的女儿均为患者，儿子全部正常（交叉遗传）；３.女性患者，其子女中各有５０％的个体可能患病；４.群体中。女性患者是男性患者的２倍。（2）病例：抗维生素D佝偻病肾小管、小肠磷钙吸收功能不健全；骨质钙化不良而导致佝偻症状。

84、X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)（1）系谱特点：１.患者在系谱中的出现是非连续的；２.表现交叉遗传现象；３.群体中，男性患者远远多于女性患者；Duchenne肌营养不良症

95、Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)系谱特征：全男遗传例证：外耳道多毛症

10已报道的单基因遗传性皮肤病有300余种遗传性角化异常性皮肤病鱼鳞病毛囊角化病、Hailey-Hailey病等钙泵相关遗传病。遗传性水疱大疱性疾病遗传性色素性疾病遗传性代谢异常性疾病遗传性血管性疾病遗传性毛发疾病遗传性甲疾病伴发肿瘤的遗传性疾病外胚叶／或中胚叶缺损及皮肤发育不全先天性发育异常其它遗传性皮肤病二、单基因遗传性皮肤病

11三、一些单基因遗传性皮肤病

121遗传性角化异常性皮肤病掌跖角化病

寻常鱼鳞病(IV)X连锁鱼鳞病(XLI)：常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）板层状鱼鳞病(LI)非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE)中间类型表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(EHK/BCIE)其他类型的鱼鳞病鱼鳞病相关综合征需要与鱼鳞病区分的其它疾病鱼鳞病的分类

寻常鱼鳞病

1.多在出生后数月至5岁前发病。2.首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑，继之在胸腹部、肢体屈侧也可出现鳞屑。头皮、颜面外周可有轻微损害。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位常无损害。最常见，常染色体显性遗传，发病率1/250-1/50003.鳞屑呈多角形或菱形，中央附着，边缘翘起。患者往往皮肤干燥，下肢更为明显。

15寻常型鱼鳞病

寻常鱼鳞病4.上臂、大腿伸侧、颊部出现毛囊角化丘疹，损害成片时如锉刀一般。

寻常鱼鳞病5.掌纹、跖纹深且乱，手掌、足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时发生皴裂，引起疼痛。

三个主要特征

皮肤损害象“鱼鳞”或“蛇皮”样，呈多角形或菱形，中间附着，边缘上翘，小腿前面最常见，四肢的伸侧比屈侧严重，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥，严重的时候会瘙痒。毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧，有时候颊部也会有。轻的时候看上去就是毛孔粗一些，每一个毛孔就是一个小