遗传的细胞和分子基础专家讲座.pptx

第二章遗传细胞和分子基础中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室遗传的细胞和分子基础第1页

本章提醒:染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质，结构异染色质）；减数分裂过程，意义，细胞学基础，同源染色体；DNA结构特征及生物学意义；基因，人类基因组，基因组，单一次序，重复次序，基因家族，基因簇，假基因，断裂基因，真核生物基因结构，线粒体基因组；基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。遗传的细胞和分子基础第2页

3本章内容第一节真核细胞结构第二节染色质和染色体第三节细胞分裂第四节基因组和基因第五节基因突变遗传的细胞和分子基础第3页

4第一节真核细胞结构一、细胞是生物体进行生命活动基本结构和功效单位。二、细胞膜三、细胞质四、细胞核遗传的细胞和分子基础第4页

5滑面内质网粗面内质网染色质核糖体核仁溶酶体细胞核中心粒线粒体细胞质核膜高尔基复合体遗传的细胞和分子基础第5页

6细胞膜为液态镶嵌生物膜。遗传的细胞和分子基础第6页

7真核细胞核内含有染色质、核仁和核基质等。遗传的细胞和分子基础第7页

8遗传的细胞和分子基础第8页

9第二节染色质和染色体一、染色质和染色体二、常染色质和异染色质三、性染色质和性染色体遗传的细胞和分子基础第9页

10染色体是遗传物质基础，是基因载体。遗传的细胞和分子基础第10页

11一、染色质和染色体染色质：细胞间期核内伸展开DNA-蛋白质纤维。染色体：有丝分裂阶段，染色质高度螺旋化，紧密盘绕折叠产物。螺旋化染色质→染色体（分裂间期）（分裂期）遗传的细胞和分子基础第11页

12染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期两种不一样形态。遗传的细胞和分子基础第12页

13DNA（deoxyribonucleicacid）组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）蛋白质非组蛋白遗传的细胞和分子基础第13页

14DNA（总长2m）→染色体（n=46）→细胞核（d=6μm）遗传的细胞和分子基础第14页

15关键颗粒：四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2个分子组成八聚体，外面围绕约146bp关键DNA；连接区：相邻两个核小体间由50-60bpDNA相连，其上还结合1个组蛋白H1。染色体基本单位是核小体（Nucleosome）；遗传的细胞和分子基础第15页

16串珠状染色质遗传的细胞和分子基础第16页

17螺线管遗传的细胞和分子基础第17页

18超级螺线管遗传的细胞和分子基础第18页

19遗传的细胞和分子基础第19页

20四级结构:由超螺线管再缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）三级结构：螺线管深入折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40)二级结构：串珠深入螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6)一级结构：无数个核小体经过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）遗传的细胞和分子基础第20页

21遗传的细胞和分子基础第21页

22二、常染色质和异染色质染色状态位置转录活性常染色质浅分散疏松核中央有异染色质深致密凝缩核仁核膜低或无遗传的细胞和分子基础第22页

23异染色质组成型异染色质：位置固定，位于端粒，着丝粒或核仁组织区（NOR）;功效型/兼性异染色质：特定阶段由常染色质转变而成，X染色质。遗传的细胞和分子基础第23页

24三、性染色质和性染色体人染色体46条（23对），1-22对为常染色体，X染色体和Y染色体决定性别，称为性染色体。在间期细胞核中，性染色体异染色质部分显示一个特殊结构→性染色质（sex-chromatin）。遗传的细胞和分子基础第24页

25X染色质（X-chromatin）正常女性间期细胞核膜内缘有一染色较深、椭圆形、1μm大小小体，称为X染色质，又称Barr小体。Barr小体（X染色质）数目=X染色体数-1遗传的细胞和分子基础第25页

26Y染色质用荧光染料使正常男性间期细胞核染色后，核内显示一个0.3μm大小强荧光小体。实质为Y染色体长臂远端异染色质被染色结果。Y染色质（Y小体）数目=Y染色体数目遗传的细胞和分子基础第26页

27第三节细胞分裂一、有丝分裂二、减数分裂三、配子发生四、受精遗传的细胞和分子基础第27页

28有丝分裂（mitosis）减数分裂（meiosis）细胞分裂受精卵（1个细胞）→婴儿（约1012个细胞）→成年（约16×1014个细胞）生命活动过程中有许多细胞死亡，由新细胞补充。遗传的细胞和分子