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③有利突变有少数突变不仅对生物的生命活动无害,而且有利如植物的抗倒伏性、早熟性安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?1909年,丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中根据希腊语“给予生命”之义,创造“基因”(gene)一词来代替孟德尔假定的“遗传因子”。从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今。不过此时的基因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念。WilhelmLudwigJohannsen(1857~1927)安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?摩尔根和他的学生利用果蝇作了大量的研究。1926年出版《基因论》,建立了著名的基因学说。ThomasHuntMorgan(1866~1945)安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?摩尔根在《基因论》中绘制了果蝇基因位置图,首次完成了当时最新的基因概念的描述:基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位,它不仅是决定性状的功能单位,也是一个突变单位和交换单位。至此,人们对基因概念的理解更加具体和丰富了。安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?ThomanHuntMorgan(1866~1945)因发现染色体的遗传机制,创立染色体遗传理论而于1933年获诺贝尔生理学医学奖安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学??基因是何物??基因的物质结构和化学组成怎样??基因是如何决定遗传性状的?这些问题在摩尔根时代仍然是谜。安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?加拿大生物化学家艾弗里领导的一个研究小组在世界上第一次证明基因就在DNA上。OswaldTheodoreAvery(1877~1955)安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?人们彻底摒弃蛋白质是基因的化学本质的概念,是在1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型之后。1953年4月25日英国的《Nature》刊登了沃森和克立克的DNA的双螺旋结构模型,这一天是分子生物学的诞生日。安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?JamesDeweyWatson(1928~)FrancisHarryComptonCrick(1916~)1953年,DNA双螺旋结构模型被提出来了,两位创立者是美国生物化学家沃森(JamesDeweyWatson,1928~)和英国生物物理学家克里克(FrancisHarryComptonCrick,1916~)。获1962年的诺贝尔生理学医学奖。安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?无论是核基因还是质基因,都能够储存、传递和表达遗传信息,也都可能发生突变,从而决定生物体的性状。基因之所以能够行使这些重要功能,是与它的结构有密切关系的。那么,基因的结构究竟是怎样的呢??什么是基因呢?基因是有遗传效应的DNA片段.遗传效应是指能够转录为信使RNA,继而翻译为蛋白质的功能。基因的基本组成单位是脱氧核苷酸安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?2、基因的结构真核细胞的基因根据功能的不同,分为结构基因和调控基因?结构基因(structuregene):决定蛋白质(包括酶)分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质(或酶)一级结构的改变或影响蛋白质(或酶)量的改变。?调控基因(regulatorgene):指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能,或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。安徽省承担创新发展行动计划项目(XM6)——省级精品在线开放课程?医学遗传学?真核细胞的基因结构编码区(转录区)非编码区非编码区与RNA聚酶结合位点内含子外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子不能转录为信使RNA,不能编码蛋白质不能转录为信使RNA,不能编码蛋白质非编码区与内含子都是基因结构中不能编码蛋白质的序列
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