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幼年型粒单核细胞白血病预后指标研究进展2024（全文）

摘要

幼年型粒单核细胞白血病(juvenilemyelomonocyticleukemia,JMML)

是一种罕见的恶性造血系统疾病，主要发生千婴幼儿阶段。JMML在临床

上表现出高度的异质性，大多数患者病情进展迅速，预后不良；但也有少

数患者的病情进展缓慢，甚至可自发缓解。影响JMML患者预后的指标

包括临床特征、血液学检查指标、多种基因突变、急性髓系白血病样基因

表达谱以及表观遗传学改变等因素。寻找JMML预后指标并进行风险分

组，对千评估JMML的预后并制定个体化治疗方案具有重要意义。该文

将对JMML预后指标的研究进展进行综述。

幼年型粒单核细胞白血病(juvenilemyelomonocyticleukemia,JMML)

是一种儿童血液系统恶性疾病，同时具备骨髓增生异常综合征和骨髓增殖

性肿瘤的特征。约90％的JMML患者存在经典基因突变，包括NRAS、

KRAS、PTPNl1、NFl和CBL等，这些突变导致大鼠肉瘤(RAS)－有丝

分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路过度激活，从而促发该疾病的发生

[1]。JMML是一种预后较差的疾病，大多数患者需要进行造血干细胞移

植(hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT)才能获得治愈，

治疗成功率为50％至60%，疾病复发是治疗失败的主要原因。然而，也

有少数患者的疾病进展缓慢，甚至可以在没有进行HSCT的情况下自发缓

解，并能够长期存活[2,3]。因此，寻找影响JMML患者预后的指标，并

筛选出高危因素，对于准确评估患者的预后并制定个体化治疗方案具有重

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要的指导意义[,]。本文将对JMML患者预后指标及研究进展进行综述。

l临床特征及血液学检查指标在JMML预后中的意义

1.1临床指

JMML的发病中位年龄为2岁(0.1~11.4岁）。年龄是JMML患儿预后的

独立预测因素，较大年龄与不良预后相关。对千划分JMML高低危组的

OG-MDS/EBT研究纳入的100

年龄标准，目前还存在争议。根据EWM

例接受HSCT的J

MML患者，发现移植时年龄大千等千4岁的患儿无事

件生存率(event-freesurvival,EFS)和复发率(relapseincidence,RI)

低千年龄小千4岁的患儿(EFS:HR=2.24,95%CI:1.07~4.69,P=

.RI:R=96,95%CI:1.26~6.92,P=

0032;H2.0.012)16]。

EUROCORD/CIBTR研究110例接受跻带血植(umbilicalcord

M对移

bloodtransplantation,UCBT)的JMML患儿进行回顾性分析，通过多

因素分析证实年龄大千1.4岁患者的无病生存率(disease-freesurvival,

一

DFS)较高(HR=0.42,P=0.005)17]。另外