心肌致密化不全讲义专家讲座.pptx

目录一、定义二、发病机制三、病理改变四、临床表现五、诊疗六、判别诊疗七、治疗心肌致密化不全讲义专家讲座第1页

心肌致密化不全（NVM）是胚胎时期致密化过程停顿而使丰富粗大肌小梁及隐窝连续存在先天性心肌病。定义1、发病率约为0.05%~0.24%2、又叫“海绵状心肌病”、“冠状窦隙连续开放状态”3、常合并其它先天性心脏病畸形，如VSD、三尖瓣下移畸形、AS、左右室流出道梗阻等。没有合并其它畸形称孤立性NVM。心肌致密化不全讲义专家讲座第2页

定义世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)美国心脏病学会（AHA）欧洲心脏病学会(ESC)1995年未分类型心肌病遗传性心肌病未定型心肌病心肌致密化不全讲义专家讲座第3页

发病机制NVM病因还不十分清楚Grant等假设与心室内高压力血液机械效应相关近年基因学研究认为它可能与基因G4.5、BKBP12、11P15、LMVA、taffazin、ZASP、MYH7等相关NVM是含有遗传倾向多样+异质性：X连锁遗传、常染色体显/隐性遗传和线粒体遗传等心肌致密化不全讲义专家讲座第4页

发病机制正常心肌致密化过程心肌致密化不全基因突变心肌致密化不全讲义专家讲座第5页

发病机制心肌致密化不全受累心肌分布多分布在左心室，少累及右心室多累及游离壁（侧壁、后下壁），从中间段至心尖部，基本不累及基底段心肌致密化不全讲义专家讲座第6页

为什么？心肌致密化不全讲义专家讲座第7页

发病机制胚胎心室肌正常致密化过程多为从右室至左室从心底至心尖从心外膜至心内膜心肌致密化不全讲义专家讲座第8页

病理改变大致标本：心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通畅。以左室受累为主，心室腔内丰富肌小梁和交织深陷隐窝，可不一样程度地累及心室壁内2/3。局部组织切片显示：非致密心肌肌束显著肥大并交织紊乱，呈不均匀性肥大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润。外层致密心肌厚度变薄,肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀。心肌致密化不全讲义专家讲座第9页

病理改变心肌致密化不全讲义专家讲座第10页

临床表现三大临床表现1、心力衰竭2、心律失常3、血栓发病年纪分布广，临床表现轻重差异大心肌致密化不全讲义专家讲座第11页

诊断超声心动图、核磁共振成像、心室造影、超高速CT、心电图、正电子断层显像等对心肌致密化不全诊疗都有一定帮助心肌致密化不全讲义专家讲座第12页

诊断NVM超声诊疗标准（Jenni）①心室内丰富肌小梁与深陷隐窝②病变区域呈两层心肌结构，致密化心肌薄，非致密化心肌较厚，成人NC/C*2，儿童NC/C＞1.4③病变区域主要位于心尖部、左室侧壁和下壁④彩色多普勒超声示隐窝内有与心腔内高速血流相通低速血流*：非致密化层心肌厚度/致密化层心肌厚度之比心肌致密化不全讲义专家讲座第13页

诊断心肌致密化不全讲义专家讲座第14页

诊断心肌致密化不全讲义专家讲座第15页

判别诊疗（1）扩张型心肌病（DCM）：心脏扩大、冠状动脉通畅是DCM与NVM共同特征。超声心动图区分:DCM超声表现主要为心室腔扩大、室壁多均匀变薄、心内较光滑。无丰富肌小梁及隐窝，但有时扩张型心肌病在心尖部下壁也有轻度增粗肌小梁（基因重合）。（2）肥厚型心肌病:肥厚性心肌病超声心动图下主要表现为室间隔与左室壁非对称性显著增厚，心内膜较光滑，也可有粗大肌小梁，但无深陷隐窝。（3）心内膜弹力纤维增生症:主要发生于小儿，多因心功效不全而死亡，成人少见。心内膜弹力纤维增生症UCG表现为左室呈球形扩大，心内膜增厚，回声呈斑片状增粗、增强，亦能累及瓣膜，收缩舒张功效降低，无经典突起肌小梁与深陷小梁间隙。心肌致密化不全讲义专家讲座第16页

判别诊疗(4)缺血性心肌病:UCG室可见节段性心肌运动减弱，部分心内可有些许增粗肌小梁，但冠脉造影可见部分冠脉狭窄或闭塞；而NVM冠状动脉造影NVM多显示正常。(5)心室负荷增高引发心脏病:如室间隔完整肺狭、LOVTS、AS+++及严重高血压等造成心室压显著增高，引发肌小梁增粗肥大，甚至冠状窦隙重新开放，利用UCG不难与NVM判别，可发觉心脏基础疾病。这类疾病患者室壁普遍肥厚，代偿期心